Maladie ou syndrome de Brody : Symptômes

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Symptômes 

L’âge de début de la maladie se situe généralement aux environs de la vingtaine.

On constate (liste non exhaustive) :
Des enraidissements.
Une faiblesse modérée au moment de l'effort.
Des difficultés à relâcher les muscles concernant essentiellement les extrémités des membres et ceux du visage ce qui aboutit entre autres l'apparition de crampes et d'autres symptômes à type de paresthésies (fourmillements plus ou moins intenses). D'autres localisations musculaires sont également concernées.

Quelquefois on constate une aggravation des symptômes à cause du froid.

Physiopathologie 

La maladie de Brody est le résultat d'un déficit en calcium ATPase ce qui entraîne chez le patient et plus précisément à l'intérieur de ses muscles, une diminution de l'incorporation du calcium (mauvaise assimilation du calcium par le muscle) et plus précisément par un organite (minuscules organes) contenue dans les cellules musculaires : le réticulum sarcoplasmique. Physiologiquement c'est-à-dire normalement, la calcium ATPase qui est une enzyme c'est-à-dire une protéine permettant de faire fonctionner normalement (physiologiquement) une réaction chimique dans l'organisme, n'est pas présente. De ce fait l'assimilation du calcium dans la fibre musculaire (myofibrille) ne se fait pas convenablement et l'utilisation des muscles est anormale ce qui entraîne l'apparition des symptômes de cette maladie.

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