Maladie ou syndrome de Brody : Examen médical

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Examen médical 

La biopsie d'un muscle met en évidence une atrophie modérée (diminution de volume) d'une certaine variété de fibres musculaires (appartenant au type II). D'autre part on constate la présence de nombreux noyaux situés à l'intérieur de la fibre musculaire, en son centre, alors que normalement, c'est-à-dire physiologiquement, les noyaux sont situés en périphérie de la fibre musculaire, sous la membrane musculaire.

Il est possible de mesurer l'activité enzymatique de l'enzyme Ca2+-ATPase qui est contenue dans le réticulum sarcoplasmique. Celle-ci est réduite après près de 90 %.

Les autres examens complémentaires comportent l'électromyogramme c'est-à-dire l'enregistrement de l'activité musculaire d'un muscle en particulier ce qui permet de distinguer la maladie de Brody d'une myotonie. La différence essentielle qui existe entre une myotonie et une maladie musculaire est la suivante. Le terme myotonie désigne un trouble du tonus musculaire ("force musculaire") se caractérisant par une lenteur et une difficulté à la décontraction au cours des mouvements effectués volontairement. Pour mettre en évidence ce phénomène, il suffit de demander au patient de serrer la main et de la relâcher brutalement. Cette myotonie n'entraîne pas de douleurs, mais s’aggrave avec le froid et la fatigue. Elle s'améliore par la répétition des mouvements, phénomène que le patient connaît bien et qu’il utilise pour adapter son handicap en répétant préalablement les mouvements qu'il désire effectuer. Les autres mouvements (passifs) sont libres. Ils présentent ce que l'on appelle la réaction myotonique : l’excitation des muscles se produit et disparait plus lentement qu'à l'état normal. D'autre part les tests que l'on fait pratiquer au patient et qui consiste à contracter les muscles à l'effort de par sa normalité signes la différence avec les myopathies métaboliques.

Consultation médecin 

Les contractions musculaires et les crampes musculaires s'accompagnent quelquefois de difficultés ou de lenteur à ouvrir les yeux quand on demande par exemple au patient de fermer fortement les yeux. Il en est de même si on lui demande de serrer les points très fermement.

L'examen neurologique montre la présence de réflexes de vifs. Un réflexe se caractérise par un mouvement involontaire d'une partie de l'organisme (par exemple la jambe) quand on stimule la peau à proximité d'un muscle concerné par le réflexe. Ainsi si l'on frappe, avec un marteau réflexe, le tendon rotulien c'est-à-dire le tendon se situant en dessous de la rotule, il est impossible pour l'individu de retenir la jambe qui part en vers l'avant, alors que le patient est assis.

Analyses médicales 

Les analyses de laboratoire et plus particulièrement le dosage de CPK (enzyme créatine-phospho-kinase) montrent une légère élévation. Les CPK sont des protéines intervenant essentiellement dans le fonctionnement musculaire et dans la mise en réserve d’énergie par une réaction chimique que l’on appelle la phosphorylation de la créatinine.

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