Maladie ou syndrome de Brody : Cause

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Cause 

Le gène responsable de la maladie de Brody est le gène ATP2A1.

Il a été localisé sur le chromosome 16 (en 16p12.1-12.2). Ce gène code (donne des emplois fabrication de certaines protéines) la protéine SERCA1. Le terme SERCA est l'abréviation de l'expression : sarco(endo)plasmic reticulum Ca(2+) -ATPase) ou enzyme Ca2+- ATPase du réticulum sarcoplasmique.

Ces structures jouent un rôle dans la contraction rapide du muscle strié c'est-à-dire des muscles du squelette à ne pas confondre avec les muscles lisses qui sont des muscles automatiques comme ceux du tube digestif par exemple.

Des spécialistes en génétique ont identifié trois mutations du gène ATP2A1 an 1996. Deux de ses mutations sont liées à des codons stop. Ceci aboutit à la constitution d’une protéine SERCA1 amputée.

Par la suite d'une quatrième mutation a été mis en évidence en 1997.

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