Définition
Définition
La maladie de Zinsser-Fanconi, (en anglais Zinsser-Fanconi disease) est une pathologie rare, de nature héréditaire qui se traduit par des malformations et une insuffisance de la moëlle osseuse.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Zinsser-Fanconi sont :
- Le début se fait dans la première enfance.
- Dystrophie unguéale consistant en une diminution du volume des ongles et parfois même en l’absence de ceux-ci.
- Paronychie ou périonyxis (inflammation des replis situés autour des ongles).
- Leucomélanodermie plus ou moins étendue touchant le cou, la ceinture, les épaules, qui est un trouble de la pigmentation (à l'origine de la coloration de la peau), se caractérisant en même temps en une hyperchromie (excès de coloration), et en une hypochromie (défaut de coloration).
Ces lésions sont d'origine congénitale, mais peuvent survenir également à la suite de diverses dermatoses (maladie de peau) comme :
- Une syphilide tertiaire (manifestation cutanée de la syphilis).
- Un lichen (petites taches saillantes à type de papules s'accompagnant de démangeaisons plus ou moins fortes).
- Une démangeaison.
- Une morphée (variété de cicatrice blanche nacrée, indurée, entourée d'un halo coloré tirant sur le violet).
- Une inflammation secondaire à une irradiation.
- Une cicatrice.
- Présence d'ulcères au niveau des muqueuses de survenue relativement précoce, précédant l'apparition d'une leucokératose devenant maligne par la suite et touchant la bouche, les conjonctives, responsable d’un larmoiement secondaire à une obstruction des canaux lacrymaux. Les leucokératoses ou leucoplasies sont des plaques prenant parfois l’aspect d’une tache de couleur blanchâtre (crémeuse), apparaissant sur une muqueuse de la bouche ou de l’appareil génital.
- Disparition des dermatoglyphes (dessins constitués par les plis des paumes des mains, des plantes des pieds, et de la pulpe des doigts).
- Mauvaise implantation des dents, s’accompagnant de caries dentaires.
- Des diverticules de l’oesophage, et diverses malformations osseuses.
Parfois :
- Présence d'une atteinte de l'anus et du rectum, de l'urètre.
- Des télangiectasies correspondant à une dilatation des petits vaisseaux cutanés formant de fines lignes rouges, parfois violettes, d'une longueur allant de quelques millimètres à quelques centimètres.
- Une hyperkératose (excès de fabrication de la couche cornée qui est la couche la plus superficielle de la peau).
Physiologie
La maladie de Zinsser-Fanconi comporte :
- Une atteinte cutanée
- Une leucoplasie buccale surtout linguale (plaque prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre et crémeuse)
- Une dystrophie des ongles
Le mode de transmission génétique est :
- Soit récessif : il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
- Soit dominant : il suffit que l'un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
Enfin la transmission se fait sans doute également à travers un chromosome sexuel.
Physiopathologie
La dystrophie est un trouble, une anomalie du développement d'un organe, dont l'origine est un mauvais fonctionnement lié à la nutrition de cet organe, ou d'une autre partie de l'organisme.
Traitement
Traitement
Le traitement de la maladie de Zinsser-Fanconi est essentiellement préventif par l'utilisation de l'acitrétine (dérivé de synthèse de la vitamine A permettant de réduire la prolifération des cellules, et de la kératine de l'épiderme).
Évolution
Complications
Les complications de la maladie de Zinsser-Fanconi sont :
- Anémie de Fanconi et autres maladies sanguines touchant les globules blancs.
- Atteinte pancréatique.
- Dans environ 50 % des cas, on assiste à une pancytopénie qui survient généralement dans la deuxième, ou la troisième décennie, à l’origine d’un pronostic quelquefois péjoratif.
- Les patients atteints par cette pathologie, sont susceptibles de développer des cancers de la peau, des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux), de l’oesophage, et une maladie de Hodgkin.
Prévention
La prévention de la pancytopénie s'effectue par la greffe de moelle osseuse. Il existe un risque accru de maladie des petits vaisseaux susceptibles d'être atteints par une thrombose (obturation par un caillot sanguin), et d'une modification du tissu pulmonaire à type de fibrose (durcissement).
Références
Bibliographie
Caux F et al, Eur. J Dermatol. 1996; 6 332-334.
Koeppel M-C. et al, Ann Dermatol. Venerol. 1998; suppl : 95.