Maladie de Willebrand

Définition

Définition

La maladie de Willebrand est un trouble hémorragique héréditaire secondaire. Il s'agit d'une anomalie de fonctionnement, de la quantité ou de la qualité, d’une protéine présente dans le sang : le facteur Willebrand.

Classification

Il existe trois types de maladie de Willebrand :

  • Le type I.
  • Le type II dont la transmission est autosomique dominante (il suffit qu’un des deux parents transmette le gène anormal à travers un chromosome non sexuel pour que l’enfant déclare la maladie).
  • Le type III se transmet suivant un mode autosomique récessif (il faut que les deux parents transmettent le gène portant l’anomalie pour que l’enfant soit atteint).

Outre ces trois types constitutionnels, il existe des déficits en facteurs de Willebrand non constitutionnels, c'est-à-dire non héréditaires, qui surviennent à la suite de certaines maladies comme par exemple :

  • Le syndrome lymphoprolifératif.
  • La sténose aortique sévère après que le patient ait reçu certaines substances.
  • L'hydroxyéthylamidon en remplacement du plasma.

Les malades qui présentant ce type d'affections ont une maladie de Willebrand comparable à celle de la maladie de von Willebrand de type I ou de type II.

Symptômes

Symptômes

Au cours de la maladie de von Willebrand, les symptômes apparaissent dans l'enfance puis s'atténuent au fur et à mesure que l'enfant grandit.

  • Les saignements sont fréquents :
    • Ecchymoses.
    • Règles abondantes.
    • Saignement de nez (épistaxis).
    • Hémorragies lors des blessures.
    • Hémorragies après ou durant l'intervention chirurgicale.
    • Hémorragies de la bouche, du pharynx.
    • Saignement des muqueuses (anus).
  • Les hématomes (collection de sang suite à la rupture de vaisseaux sanguins) situés dans les articulations (hémarthrose) sont rares. Contrairement à l’hémophilie, où elles sont constamment présentes.
  • Les hémorragies intra-articulaires sont rares.

Physiologie

Le facteur Willebrand intervient normalement dans le processus d’hémostase (premier temps de la coagulation sanguine comportant la mise en place du clou plaquettaire, ou caillot causé par l’agglutination des plaquettes).

La maladie de Willebrand entraîne des hémorragies anormalement abondantes. Cela  survient parfois après une petite intervention chirurgicale, un traumatisme minime, ou encore une extraction de dent. Cette variété de protéines (FvW) permet le transport du facteur VIII, ce dernier étant une protéine du plasma (partie liquidienne du sang). Sans cette protéine, la coagulation ainsi que l’adhésion des plaquettes sur la paroi des vaisseaux, est impossible en cas de lésions.

Physiopathologie

Il est nécessaire de distinguer trois types de maladie de Willebrand.

  1. Le type I, qui est la variété la plus fréquente puisqu'elle concerne 80 % des malades, et qui se caractérise par un déficit quantitatif du facteur von Willebrand à cause d'une production insuffisante.
  2. Le type II se caractérise par un déficit qualitatif du facteur von Willebrand.
  3. Le type III qui se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection) se caractérise par un syndrome hémorragique grave.

Épidémiologie

Lors de la maladie de Willebrand les hommes et les femmes sont également atteints. Elle est présente partout dans le monde.

Examen médical

Labo

Lors d'une prise de sang on constate que :

  • Le nombre et la qualité des plaquettes sont normaux.
  • Le temps de saignement (temps nécessaire à l’arrêt du saignement lorsque l’on a effectué une petite incision sur l’avant-bras, ou sur le lobe de l’oreille) est anormalement long. Ce fait est contraire à ce qui survient au cours de l'hémophilie classique.
  • Le temps de céphaline (qui permet d’étudier la formation du thrombus : caillot sanguin) est  anormalement long.
  • La quantité de facteurs de Willebrand et de facteur VIII permet de porter le diagnostic. En effet, le dosage du facteur VIII est diminué dans le type I et II, et effondré c'est-à-dire inférieur à 1 % dans le type III.

L'étude du facteur von Willebrand (vWF) montre que:

  • Tout d'abord, une diminution du pouvoir antigénique du facteur von Willebrand (VWF antigène) est mesurée par immunodiffusion.
  • Une diminution de l'activité coagulante du facteur von Willebrand (VWF RCo) est mesurée par sa capacité à induire une agrégation plaquettaire cantonnée en présence d'une substance : la ristocétine.

Cause

Cause

L'anomalie héréditaire rencontrée au cours de la maladie de Willebrand concerne l'hémostase dont les mécanismes permettent la coagulation du sang.

  • La transmission de cette maladie se fait sur le mode autosomique dominant pour le type numéro I et le type numéro II. Dans ce cas, la transmission se fait d'un seul parent à l'enfant à travers un seul chromosome.
  • En ce qui concerne le type numéro III la transmission est récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique afin que la descendance présente l'affection. Cette maladie est liée à des mutations du gène vWF que l'on situe sur le chromosome numéro 12 et dont le locus est 12p.3.3.

Le facteur von Willebrand est une protéine associée à un sucre (glycoprotéine) dont le poids moléculaire est élevé. Certaines fonctions du facteur von Willebrand sont nécessaires aux plaquettes, pour que celles-ci adhèrent aux parois des vaisseaux abîmés. Pour les spécialistes en hématologie, il s'agit plus précisément du sous endothélium des parois vasculaires lésées. D'autre part, le facteur de von Willebrand permet de protéger le facteur VIII qui circule dans le sang durant le processus de dégradation  et de libération d'éléments qui le constitue (protéolyse).

Traitement

Traitement

Les traitements de la maladie de Willebrand sont :

  • L'administration de desmopressine ou d’acide aminocaproïque permet d’endiguer les hémorragies minimes.
  • En cas d’interventions chirurgicales importantes, il est nécessaire d’administrer du facteur VIII.
  • Plus précisément dans le type I, un dérivé synthétique de l'hormone antidiurétique comme la desmopressine qui agit en mobilisant le facteur VIII, est utilisé précisément pour ce type.
  • Dans les types II et III, les individus présentant des maladies coronariennes, ainsi que les enfants et les personnes agées, il est utilisé le facteur von Willebrand. Ceci permet de prévenir d'éventuelles hémorragies survenant après une intervention chirurgicale. Ce moyen thérapeutique, est également utilisé quand on désire traiter des hémorragies, quand le déficit en facteur von Willebrand précisément quand il existe un taux résiduel de 20 %. Ceci apparaît en cas d'hémorragie au niveau des muqueuses.
  • Les antifibrinolytiques, comme l'acide tranéxamique, sont quelquefois utilisés quand un patient présente un saignement anormal, par exemple après une extraction dentaire, une intervention sur les amygdales visant à retirer celles-ci (amygdalectomie).

Évolution

Évolution

Les troubles régressent au cours de la grossesse et de la contraception orale. Chez certains patients, on constate la survenue d'anticorps contre le facteur von Willebrand venant ainsi compliquer le traitement.

Prévention

Il est possible d'effectuer un diagnostic anténatal en procédant à l'examen des villosités choriales à partir de la dizième semaine.

Termes et Articles associés

Voir également

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