Maladie de Westphal

Définition

Définition

Maladie génétique familiale se caractérisant par la survenue de crises de paralysie dues à une baisse brutale du taux de potassium dans le sang.

Classification

Il existe une paralysie périodique non familiale et des paralysies périodiques dues à une élévation ou une diminution du potassium dans le sang.
Ce mécanisme est le résultat d'une perturbation de la glande thyroïde (hyperthyroïdie : excès de sécrétion des hormones thyroïdiennes), d'un hyperaldostéronisme (excès de sécrétion d'aldostérone),d'une  insuffisance rénale (insuffisance de filtration par le rein), d'une insuffisance de sécrétion de la glande surrénale, d'un coma avec perturbation importante de l'acidité sanguine.

Symptômes

Symptômes

  • Début de la maladie dans l'adolescence, puis les épisodes ont tendance à disparaître vers l'âge de 40 ans.
  • Le patient présente des accès de paralysie complètement flasque durant de quelques heures à deux jours. Cette paralysie concerne généralement les quatre membres et parfois les muscles de la gorge. Il s' agit de paraplégie et de quadriplégie motrice flasque. Une des caractéristiques de ces paralysies est l'intégrité des territoires innervés par les nerfs crâniens. La paraplégie est une paralysie des deux membres supérieurs ou inférieurs.La quadriplégie est la paralysie des quatre membres (mais exceptionnellement des membres supérieurs).
  • Plus rarement, les muscles de l'appareil respiratoire sont atteints.
  • Les accès débutent à la fin de la nuit ou après un repas riche en glucides.
  • Les épisodes se reproduisent à intervalles variables au cours desquels l'examen neurologique du patient ne montre aucune anomalie.
  • Le patient ne présente, par ailleurs, aucune atteinte intellectuelle, sphinctérienne (comme une perturbation du fonctionnement de l'anus par exemple), ni sensitive (il ressent les petites piqûres effectuées à l'aide d'une aiguille).

Physiopathologie

Cette affection est due à une anomalie de la perméabilité des membranes entourant les cellules et plus particulièrement les cellules musculaires. Celles-ci ne peuvent plus se contracter.
Cette maladie est transmise génétiquement selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la pathologie). Quelquefois, la maladie apparaît spontanément alors qu'il n'existe aucun cas dans la famille.

Épidémiologie

Cette pathologie touche environ 1 personne sur 100 000 en France.

Examen médical

Examen physique

L'examen du patient montre l'abolition complète des réflexes tendineux des membres.

Labo

Le taux de potassium dans le sang (kaliémie) est abaissé : il s'agit d'une hypokaliémie survenant pendant les crises.
Par contre, si le taux de potassium est bas dans le plasma (partie liquidienne du sang) et dans les urines, il s'élève dans les cellules.

Examen complémentaire

Absence d'excitabilité électrique (qu'elle soit d'origine faradique ou galvanique totale) des muscles paralysés.

Cause

Cause

  • Une trop grande quantité d'hydrates de carbone (sucres rapides comme le glucose, sucres lents comme les pâtes ou le pain).
  • Des efforts physiques prolongés et inhabituels.

Traitement

Traitement

Administration de potassium sous forme de comprimés ou de sirop.
En cas d'atteinte musculaire au niveau de la gorge, la mise en place d'une sonde gastrique pour éviter les fausses routes est nécessaire.

Évolution

Évolution

Entre les épisodes, l'examen neurologique est normal mais l'on constate néanmoins des troubles de la déglutition (quand le patient avale) dus à la paralysie des muscles de la gorge, susceptibles d'être à l'origine d'une asphyxie par fausse route.

Prévention

Les médicaments diurétiques, facilitant l'émission d'urine et retenant le potassium, permettent d'éviter la survenue des accès de paralysie.
D'autres médicaments permettant de retenir le potassium (acétazolamide, spironolactone) sont également utilisés.
Les efforts violents et les régimes riches en hydrates de carbone sont déconseillés.

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