Maladie de Werdnig-Hoffman

Définition

Définition

La maladie de Werdnig-Hoffman, est une maladie rare, correspondant à une dégénérescence de la moelle épinière, et plus précisément des neurones (cellules nerveuses) qui innervent les muscles. 

Généralités

Cette pathologie débute dans les premiers jours, ou dans les premiers mois de la vie, et se caractérise par une diminution du volume des muscles, s'accompagnant d'une dégénérescence des fibres musculaires, dont l'évolution se fait de la racine des membres vers l'extrémité.

La maladie de Werdnig-Hoffman commence par les membres inférieurs, et les lombes.

Classification

La maladie de Werdnig-Hoffman fait partie des amyotrophies spinales antérieures (atrophie musculaire, provenant d'une atteinte de la moelle épinière et plus précisément de la partie antérieure, c'est-à-dire de la corne antérieure). On parle également d'une amyotrophie spinale antérieure héréditaire proximale récessive. Parmi les amyotrophies spinales antérieures récessives, il est décrit trois formes de gravité décroissante :

  • Le type I correspondant à la maladie de Werdnig-Hoffman.
  • Le type II débute dans le deuxième semestre, et permet l'acquisition initiale d'une station assise, de plus ou bonne qualité et quelquefois une station debout, mais pas la marche.
  • Le type III qui débute après l'acquisition de la marche qui va être plus ou moins gênée, et plus ou moins bien préservée à long terme. On constate une atrophie (diminution du volume de la fonction) des cellules nerveuses, composant les cornes antérieures (parties contenant le corps des neurones situé à l'avant de la moelle épinière).
  • On considère une autre maladie neurologique : la myatonie congénitale d'Oppenheim comme une variété de cette pathologie. La myatonie appelée également amyotonie, se caractérise par l'absence, ou par la destruction, de la force ou plus précisément de la tonicité musculaire.

Symptômes

Symptômes

Au départ, on assiste à une pseudo- hypertrophie, c'est-à-dire une augmentation de volume qui n'en est pas une, et à une absence de contraction des fibres musculaires (constituants intimes des muscles). Par ses caractéristiques, on a rapproché cette affection de la maladie des myopathies (pathologie des muscles) de façon générale :

  • Le nourrisson a du mal à se mouvoir (difficulté à bouger les cuisses et les avant-bras).
  • Progression de la paralysie en quelques semaines, se traduisant par le fait que l'enfant ne peut plus bouger ses jambes.
  • Les pieds et les mains seuls peuvent bouger. En effet l'atteinte est modérée, au niveau des extrémités des membres. L'enfant va adopter une position caractéristique : les jambes sont fléchies « en grenouille ». Les racines des membres reposent sur le lit, les cuisses seront fléchies, et en rotation externe, les genoux sont à moitié pliés, les pointes des pieds sont dans l'alignement du corps, les avant-bras en pronation (paume dirigée vers le bas mains fermées), les poignées en extension (mains relevées), les doigts sont fléchis.
  • Absence des réflexes (réponse motrice provoquée par la percussion d'un tendon d'insertion sur un muscle).
  • Apparition de la paralysie du tronc. L'enfant respire anormalement, en utilisant uniquement son diaphragme, et en creusant la cage thoracique, quand l'air rentre dans les poumons alors qu'habituellement la cage thoracique d'un enfant normal, se gonfle à l'inspiration. Ici c'est l'abdomen qui augmente de volume à chaque inspiration.
  • Le cri de l'enfant est faible et court, la toux est inefficace.
  • On assiste à une perte du tonus (impossibilité d'avoir une certaine force musculaire), au niveau de la tête du tronc et à une paralysie des muscles intercostaux, à l'origine d'une insuffisance respiratoire.

Cause

Cause

Il s'agit d'une affection héréditaire, dont la transmission se fait suivant le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que l'enfant hérite d'une anomalie chromosomique (portée par les chromosomes non sexuels c'est-à-dire les autosomes), des deux parents pour présenter la maladie.

Autrement dit, le gène porteur de l'anomalie doit être reçu du père, et de la mère pour que l'enfant développe la maladie.

Traitement

Traitement

Le traitement de la maladie de  Werdnig-Hoffman, vise à améliorer le confort du patient, en faisant intervenir le kinésithérapeute, l'orthopédiste, précocement. Cette prise en charge permet de lutter contre les rétractions des muscles, et quelquefois permet d'éviter la luxation de certaines articulations, plus particulièrement de la hanche, ainsi que des déformations du rachis.

Au final la kinésithérapie respiratoire, associée aux séances de ventilation artificielle sont quelquefois utiles chez les petits patients.

Évolution

Évolution

L'évolution de la maladie de  Werdnig-Hoffman, se fait sur deux à trois ans.

  • Alors que le bébé continue à babiller, et à présenter un faciès (visage) comportant une vivacité, un regard normal, avec la possibilité de tenir des choses dans ses mains, progressivement s'installe une déformation du thorax, s'accompagnant d'un abdomen augmenté de volume, et un creusement situé en dessous de chaque mamelon (coup de hache sous mamelonnaire).
  • Ceci correspond à l'insertion du diaphragme. L'enfant ne préserve que la mobilité des yeux et du visage, et garde la possibilité d'avaler (déglutition). Puis la maladie évolue défavorablement en quelques mois, inexorablement vers le décès de l'enfant, due à l'insuffisance respiratoire s'accompagnant d'infections pulmonaires, qui récidivent et d'une impossibilité d'avaler convenablement donc, de fausse route. On a remarqué, dans certains services de neuropédiatrie, le décès des enfants avant l'âge de trois mois (un enfant sur deux). Quelquefois la distinction entre un type I d'un type II n'est pas aisée.

Prévention

Avant d'envisager toute grossesse supplémentaire, les parents ont intérêt à demander un conseil génétique, dans un service hospitalier de consultation spécialisée.

Les prélèvements (amniocentèse) de liquide amniotique, et les analyses des cellules du fœtus qui baignent dans ce liquide, permettent de poser le diagnostic avant la naissance.

Après la naissance, l'électromyographie, c'est-à-dire l'enregistrement de l'activité des muscles de l'enfant, ainsi que le prélèvement d'un échantillon de muscle, permettent de confirmer le diagnostic.

Termes et Articles associés

Voir également