Définition
Définition
La maladie de van Bogaert est une affection de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif. Cette affection voisine de l'idiotie amaurotique familiale infantile, se caractérise par la survenue d'un retard du développement psychomoteur s'accompagnant d'hydrocéphalie (présence de liquide en trop grande quantité à l'intérieur de l'encéphale qui est la partie du système nerveux comprise dans le crâne), d'une atonie des muscles cervicaux (du cou), des contractions musculaires des membres, des difficulté pour avaler (troubles de la déglutition) et des troubles de l'audition.
Historique
C'est essentiellement Van Bogaert en tant que neuropathologiste qui a décrit pour la première fois en 1949, cette affection neurologique (du système nerveux) très grave.
Symptômes
Symptômes
Les premiers signes de la maladie apparaissent précocement.
Dès les premiers mois de vie c'est-à-dire entre 3 et 6 mois on constate :
- Une baisse de la tonicité des muscles de l'enfant (hypotonie musculaire).
- Une tête plus volumineuse que la moyenne due à une hydrocéphalie (présence de liquide à l'intérieur de l'encéphale).
- Une cécité visuelle (l'enfant ne voit pas) et auditive (l'enfant n'entend pas)
- Des convulsions.
Physiopathologie
Au cours de la maladie de Canavan on constate une atteinte de la myéline. La myéline est la substance grasse servant d'isolant qui entoure l'axone c'est-à-dire le coeur des circuits neuronaux (des nerfs) où circule l'influx nerveux.
Épidémiologie
La maladie de Canavan est une maladie de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique.
Au cours de cette affection neurologique, les parents porteurs de l'anomalie chromosomique c'est-à-dire du gène (zone précise située sur un chromosome donnant des ordres pour la fabrication de certaines protéines) qui est défectueux, les parents, sans être atteints, ont 25 % de risque d'avoir un enfant touché.
Les enfants à l'instar des parents, sont porteurs sains de la maladie. Autrement dit ils ne présentent pas les signes de cette affection mais potentiellement (à travers leurs gènes) peuvent la transmettre.
Examen médical
Labo
Les individus présentant cette affection dont une anormalement élevée d'acide N-acétyl-aspartatique.
Examen complémentaire
L'examen post-mortem (après le décès) des cellules composant le système nerveux central montre une dégénérescence ressemblant à du tissu spongieux (éponge) et une perturbation de la substance blanche du cerveau.
Les examens de laboratoire, grâce au prélèvement de peau et de rein mettent en évidence un déficit en asparto-acylase. Il s'agit d'une enzyme (variété de protéine) jouant un rôle très important et permettant (normalement, physiologiquement) à l'organisme d'effectuer certaines réactions biochimiques en son sein.
La tomodensitométrie du cerveau permet de mettre en évidence une leucodystrophie diffuse. Le terme leucodystrophie désigne une malformation de la substance blanche rhinencéphale.
Traitement
Traitement
Le seul traitement est préventif puisqu'il s'agit de l'interruption de la grossesse quand on constate une atteinte du foetus.
La thérapie génique, dans un avenir relativement proche, apportera sans aucun doute une solution à cette grave maladie neurologique.
Évolution
Évolution
Cette maladie est une encéphalite qui évolue tout d'abord vers un état grabataire (l'enfant est totalement immobile).
L'évolution est péjorative, aboutissant au décès du jeune patient avant l'âge de 18 mois.
Il existe néanmoins quelques enfants qui vivront jusqu'à l'âge de 10 ou 15 ans.
Diagnostic différentiel
La maladie de Canavan est proche de la maladie d'Alexander. En effet les signes cliniques apparaissant au cours de cette affection en sont proches .
Prévention
Le diagnostic prénatal qui est relativement difficile à faire est quelquefois proposé aux environs de la dixième semaine durant la grossesse.
On procède alors à une analyse du liquide amniotique et à une étude de l'activité de l'aspartoacylase à l'intérieur des villosités choriales.