Maladie de Rendu-Osler : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes de la maladie de Rendu-Osler sont :

  • Les signes cliniques sont variables d'un individu à l'autre au sein d'une même famille. Le début du processus pathologique (mécanisme de la maladie) a lieu dans l’enfance, et les symptômes durent toute la vie. Chez l'enfant, les symptômes sont le plus souvent rares. La majorité des signes se manifeste à partir de 40 ans.
  • Apparition de petites taches de coloration rougeâtre, de quelques mm de diamètre, légèrement en relief et disparaissant à la vitropression (l’application d’un verre transparent fait disparaître ces lésions, dès que l’on retire le verre la lésion réapparaît).
  • Epistaxis (saignements de nez) à répétition, qui sont les seuls symptômes jusqu’à l’âge de vingt-cinq ans environ.
  • Télangiectasie qui prédomine sur la peau du visage, le dos des mains, au niveau de la bouche, du pharynx, du nez.
  • Pétéchies qui ne disparaissent pas à la vitropression et que l’on retrouve sur l’ensemble du corps. Les pétéchies sont de petites taches cutanées rouge violacé, dues à une infiltration de sang sous la peau.
  • A partir de vingt-cinq ans, les angiomes apparaissent sur la peau et les muqueuses : du visage essentiellement , du nez, de la bouche, du cerveau, de la rétine et du système digestif. Ils peuvent être à l’origine d'hémorragies.
  • Angiomes des viscères.
  • Anévrisme artérioveineux dans les poumons (communication entre une veine et une artère soit directement, soit par l’intermédiaire d’une poche prenant la forme d’un kyste venant s’intercaler entre les deux).
  • L'atteinte hépatique concerne environ un patient sur deux. Celle-ci est généralement asymptomatique, c'est-à-dire n'entraîne aucun signe, et doit donc être diagnostiquée par l'imagerie médicale. Il en est de même du coeur, dont l'atteinte peut évoluer vers une insuffisance cardiaque à gros débit.
  • Les épistaxis qui sont de «simples saignements de nez» ne sont malheureusement pas les seuls symptômes graves de cette maladie, qui se caractérise essentiellement par une atteinte des viscères qui elle est plus sournoise. 

Physiopathologie 

On constate une dilatation (agrandissement du calibre) des veines s'accompagnant d'une communication entre les artères et les veines. Les territoires concernés de l'organisme sont :

  • La peau.
  • Les muqueuses nasales (couche de cellules recouvrant, tapissant l'intérieur du nez).
  • Les muqueuses du pharynx et de l'oropharynx.
  • Les muqueuses de l'appareil digestif.
  • Les organes profonds.

Quatre critères diagnostiques de la maladie de Rendu-Osler, ont été définis lors d'une conférence internationale de consensus (les critères de Curaçao).

Il s'agit de :

  • Epistaxis (saignements de nez) spontanées et récidivantes.
  • Télangiectasies cutanées ou télangiectasies des muqueuses, qui sont des dilatations permanentes des petits vaisseaux, veines, artérioles qui sont des petites artères situées dans le derme.
  • Atteintes viscérales en particulier des poumons, du foie, du système nerveux central.
  • Caractères héréditaires.

Il s'agit d'une maladie dont la prise en charge diagnostique et thérapeutique, fera appel à des experts de différentes spécialités à savoir :

  • Des généticiens.
  • Des gastro-entérologies (spécialistes de du tube digestif).
  • Des hépatologues (spécialistes du foie).
  • Des pneumologues (spécialistes des poumons).
  • Des dermatologues (spécialistes de la peau).
  • Des cardiologues (spécialistes du coeur).
  • Des pédiatres (spécialistes des enfants).
  • Des radiologues en neuroradiologie interventionnelle.
  • Des oto-rhino-laryngologistes.

Diagnostic différentiel 

Il ne faut pas confondre cette maladie, avec les angiomes stellaires, qui sont des formations artérielles dans lesquelles la circulation sanguine peut se voir à travers une lame de verre (vitropression).

2 commentaires pour "Maladie de Rendu-Osler"

Portrait de PhilippeDef
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Bonjour,
J'ai cette maladie héréditaire ainsi que mon frère et ma soeur. Ma soeur a été greffée du foie il y a 5 ans, et moi il y a 6 semaines. Ceci pour témoigner des dégats causés par cette malade au niveau hépatique. J'attire l'attention sur le fait qu'il faut consulter des spécialistes pour acter le diagnostic, car pour certains, la dégénerescence du foie est souvent assimilée à des problèmes d'alcolisme, ce qui n'est pas le cas.

Portrait de PhilippeDef
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Bonjour,
J'ai cette maladie héréditaire ainsi que mon frère et ma soeur. Ma soeur a été greffée du foie il y a 5 ans, et moi il y a 6 semaines. Ceci pour témoigner des dégats causés par cette malade au niveau hépatique. J'attire l'attention sur le fait qu'il faut consulter des spécialistes pour acter le diagnostic, car pour certains, la dégénerescence du foie est souvent assimilée à des problèmes d'alcolisme, ce qui n'est pas le cas.

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