Maladie de Rendu-Osler : Cause

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Cause 

Cette maladie se transmet sur le mode autosomique dominant (il suffit que le gène présentant l’anomalie, porté par un chromosome non sexuel, soit transmis par l’un des deux parents pour que la maladie se développe). Elle frappe les deux sexes.

Deux gènes ont été identifiés:

  • Le premier se situe sur le chromosome numéro 9. Il assure le codage de l'endoglobine.
  • Le second se situe sur le chromosome numéro 12. Il assure le codage de l'activine.

D'autre part on constate une anomalie du locus situé sur le chromosome 5.

Pour les spécialistes en génétique limitation aboutissent à la suppression du rôle inhibiteur du TGF-bêta sur l'angiogenèse par anomalie de certains de ces récepteurs sur les cellules endothéliales, c'est-à-dire les cellules tapissant l'intérieur des vaisseaux.

Prévention 

Le conseil génétique de la maladie de Rendu-Osler va permettre d'obtenir des informations importantes, et des conseils indispensables afin de dépister, et de faire un bilan de la maladie des autres membres de la famille de l'individu qui a présenté par exemple des épistaxis à répétition.

Une maladie génétique recherchera donc les mutations connues.

Le conseil génétique est également important chez les femmes désireuses d'avoir des grossesses, étant donné le risque décrit ci-dessus, susceptibles de survenir durant les derniers mois de la grossesse. Enfin il existe des risques de transmission génétique.

2 commentaires pour "Maladie de Rendu-Osler"

Portrait de PhilippeDef
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Bonjour,
J'ai cette maladie héréditaire ainsi que mon frère et ma soeur. Ma soeur a été greffée du foie il y a 5 ans, et moi il y a 6 semaines. Ceci pour témoigner des dégats causés par cette malade au niveau hépatique. J'attire l'attention sur le fait qu'il faut consulter des spécialistes pour acter le diagnostic, car pour certains, la dégénerescence du foie est souvent assimilée à des problèmes d'alcolisme, ce qui n'est pas le cas.

Portrait de PhilippeDef
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Bonjour,
J'ai cette maladie héréditaire ainsi que mon frère et ma soeur. Ma soeur a été greffée du foie il y a 5 ans, et moi il y a 6 semaines. Ceci pour témoigner des dégats causés par cette malade au niveau hépatique. J'attire l'attention sur le fait qu'il faut consulter des spécialistes pour acter le diagnostic, car pour certains, la dégénerescence du foie est souvent assimilée à des problèmes d'alcolisme, ce qui n'est pas le cas.

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