Maladie de Recklinghausen de type 2

Définition

Définition

Affection héréditaire, se transmettant selon le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie) et possèdant une expression variable suivant les individus, ce qui signifie qu’il est impossible de prévoir le degré d’atteinte dont la maladie génétique est responsable.

Généralités

La caractéristique majeure de la neurofibromatose de type 2 est la survenue de tumeurs schwanniennes bilatérales (des deux côtés).
Une tumeur schwannienne est une tumeur survenant au niveau de la gaine de Schwann, gaine de lipides (corps gras) recouvrant l’axe central des nerfs (axone).

Symptômes

Symptômes

  • Les premiers signes la maladie apparaissent le plus souvent à l’adolescence et au début de l’âge adulte. La diminution ou la perte de l’audition fait suspecter la maladie
  • La présence de tache café au lait est rare
  • Présence méningiomes : tumeurs bénignes qui se développent aux dépens de l’arachnoïde ou de la pie-mère, qui sont 2 des 3 méninges (membranes enveloppant le cerveau et la moëlle épinière). La pie-mère recouvre directement la substance nerveuse, l’arachnoïde est située au-dessus de la pie-mère, et sous la dure-mère, qui est est directement sous le crâne.
  • Cataracte juvénile, rencontrée chez environ 40 % des sujets atteints.

Épidémiologie

La neurofibromatose de type 2 est une maladie dont l’incidence est de 1 pour 40 000 naissances.

Examen médical

Examen complémentaire

Les potentiels auditifs et l’IRM permettent de confirmer le diagnostic. Les potentiels auditifs permettent l’étude de l’activité électrique des nerfs appartenant au système de l’audition, de la vision, et de la sensibilité en général. Le résultat est une réponse électrique à des stimulations de différentes natures (auditives, visuelles, sensitives).

Cause

Cause

Le gène responsable a été localisé en 22p12, il porte le nom de SCH.

Traitement

Traitement

La radiochirurgie stéréotaxique est intéressante chez l’enfant, l’adolescent et l’adulte jeune. Cette méthode consiste à repérer précisément, dans les trois plans de l’espace, la zone du cerveau que l’on désire traiter. Après localisation, on pratique une radiothérapie ou une chirurgie précise dite chirurgie stéréotaxique.
L’intervention chirurgicale n’est pas acceptée par tous les médecins, certains d’entre eux préfèrent une surveillance rigoureuse.

Évolution

Évolution

L’évolution des tumeurs schwanniennes situées au niveau des vestibules (cavités, de forme ovale du labyrinthe osseux, situées dans l’oreille interne et jouant un rôle important dans l’équilibration), est imprévisible.