Définition
Définition
La maladie de Pyle, appelée également dysplasie métaphysaire familiale, est une maladie osseuse de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (probablement), c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection et quelquefois sur un mode récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Pyle sont :
- Une déformation du genou en valgus, c'est-à-dire qu'ils ont les jambes arquées.
- Certains malades souffrent de faiblesses musculaires, de douleurs dans les articulations et de déformations au niveau du tibia qui apparaît en forme de sablier.
- Une atteinte des cartilages de croissance a également été décrite.
Examen médical
Examen complémentaire
La radiographie met en évidence des os longs mal modelés. Elle permet de poser le diagnostic car les symptômes cliniques sont peu nombreux, voire inexistants. Pour les spécialistes en imagerie médicale, elle montre des déformations des os longs en flacon d'Erlenmeyer, ou en massue.
Évolution
Évolution
L'évolution est quelquefois émaillée de complications à type de scoliose, et de fragilité du squelette osseux. En comparaison de la dysplasie craniométaphysaire, l'atteinte de la base du crâne est modérée, et son évolution se fait silencieusement malgré la présence d'une atteinte de type condensant.