Maladie de Pompe

Définition

Définition

La maladie de Pompe, est une maladie héréditaire, due à l’accumulation de glycogène (glycogénose) dans le cœur, qui va prendre rapidement un volume important. 

C'est une maladie génétique rare et invalidante, qui touche à la fois les enfants et les adultes. 

Généralités

Le glycogène est constitué de longues chaînes de sucre, qui sont mises en réserve dans :

Symptômes

Symptômes

  • Affaiblissement musculaire progressif.
  • Difficultés respiratoires dues à une diminution de la force du diaphragme, le muscle principal de la respiration.