Maladie de Niemann-Pick de type B : Examen médical

Examen médical 

L'un des poumons et le système nerveux central quand il est procédé à leur biopsie (prélèvement), montrent la présence de phospholipides.

On remarque également, à l'examen histologique (étude des tissus) des poumons, des reins et du système nerveux central, la présence de cellules réticulo-endothéliales contenant de la sphingomyélinase. Ces cellules de type spumeuse, portent le nom de cellules de Niemann-Pick. Elles sont quelquefois appelées histiocytes bleus en raison de la coloration des granulations (petits grains) contenus dans le cytoplasme (liquide baignant le noyau et les organites cellulaires) susceptibles de masquer le noyau dans certains cas.

La concentration en oxygène du sang (pression partielle) diminue à partir de l'enfance, phénomène qui s'aggrave avec l'âge. Parfois, le diagnostic à l'âge adulte est évoqué devant une radiographie du thorax montrant des taches traduisant la présence d'un infiltrat pulmonaire (atteinte réticulo-nodulaire diffuse), pas toujours spécifique.

La radiographie montre également la présence des lignes de Kerley, qui sont de fines opacités, apparaissant sous forme de petites lignes blanches, quelquefois visibles sur la radiographie des poumons. 

Consultation médecin 

L'examen physique met en évidence une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate) s'observant quelquefois dès la naissance, et qui va en diminuant au fur et à mesure que l'enfant grandit (ceci étant lié à l'augmentation du volume de l'abdomen). 

Par la suite, on constate une atteinte pulmonaire que les spécialistes nomment syndrome respiratoire restrictif, qui explique certaines complications majeures de cette affection. Malgré l'atteinte des ganglions lymphatiques, l'examen ne met pas en évidence une augmentation de ceux-ci.

Analyses médicales 

Le diagnostic est confirmé grâce aux dosages de l'activité sphingomyélinase à l'intérieur des leucocytes (variété de globules blancs) dans les fibroblastes d'échantillons de peau mis en culture. 

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