Maladie de Krabbe : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes de la maladie de Krabbe quand elle apparaît durant la première année de la vie chez un enfant qui est né normalement, et dont le développement se poursuit également normalement pendant les trois ou quatre premiers mois de sa vie, sont :

  • Irritabilité.
  • Pleurs fréquents qui deviennent progressivement permanents.
  • Douleurs abdominales.
  • Reflux de nourriture.
  • L'enfant ne redresse plus la tête, et ne la tient plus normalement.
  • Si la courbe de poids a été consciencieusement notée sur le carnet de santé, celle-ci montre une rupture de la prise de poids et de la croissance, ainsi que celle du périmètre crânien.
  • Convulsions.
  • Augmentation exagérée et permanente du tonus musculaire (tension musculaire d’un muscle au repos), se traduisant par une raideur des membres inférieurs, et des accès de contractures de l'ensemble du corps s'accompagnant d'un rejet de la tête en arrière, dès que l'on mobilise l’enfant.
  • Les réflexes sont perturbés.

Les symptômes de la maladie de Krabbe quand elle est tardive débutent par :

  • Un trouble de la marche dû à une perturbation musculaire progressive d'un seul côté au début, et de type spastique (avec des spasmes).
  • Cette atteinte s’accompagne parfois d’hémiplégie (paralysie d’un seul côté du corps) : on parle alors de syndrome pyramidal. Lorsque le médecin essaie de déplier le coude d’un malade, il s’installe une résistance qui va en augmentant progressivement jusqu’à ce que l’avant-bras retrouve sa position pliée initiale brusquement, quand on le relâche. Ce signe est caractéristique d’hypertonie musculaire d’origine pyramidale.
  • Dans certains cas, le patient présente une ataxie (incoordination des mouvements).

Physiopathologie 

La maladie de Krabbe est consécutive à la carence en une enzyme appelée la galacto-cérébrosidase, ce qui conduit à l'accumulation de galacto-cérébroside dans l'organisme, et d'une accumulation d’une substance appelée psychosine, dans le système nerveux, ce qui provoque la destruction des cellules qui produisent la myéline, les oligodendrocytes. Cette accumulation commence dès la vie foetale.

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