Maladie de Jaffe-Liechtenstein

Définition

Définition

Variété de dysplasie fibreuse des os qui apparaît dans l'enfance ou pendant l'adolescence et se caractérise par la présence de kystes osseux remplis de liquide.

Symptômes

Symptômes

La maladie est généralement découverte au cours de l'adolescence.

  • Troubles de la marche
  • Déformation d'un membre
  • Leontiasis ossea : hypertrophie (augmentation de volume des tissus) osseuse au niveau du visage et s'accompagnant d'un aspect léonin (comparable à celui de la tête d'un lion). Cette hypertrophie est asymétrique (plus importante d'un côté que de l'autre du visage).
  • Fractures parfois dues à un traumatisme minime, s'accompagnant quelquefois de récidive sur un même os
  • Douleurs sourdes le plus souvent dans le fémur ou le tibia, mais également quand on applique une pression sur le membre
  • Quelquefois, il existe une inégalité de longueur des membres (avec allongement relatif du coté touché)
  • Troubles articulaires pouvant toucher la colonne vertébrale et entraîner des troubles de la statique rachidienne (du rachis)

Physiopathologie

Pathogénie (mécanisme de la maladie)
Remplacement du tissu osseux normal (qui perd sa structure fonctionnelle normale), par un tissu fibreux où les ostéoblastes (cellules permettant la reconstruction de l'os) sont absents.
La dysplasie fibreuse se présente sous la forme de lésions anarchiques touchant le tissu osseux, parfois localisées sur un seul os.
Albright a décrit l'association de la dysplasie fibreuse avec une puberté précoce et des taches sur la peau accompagnées de pigments.

Épidémiologie

Cette maladie touche les deux sexes, contrairement à ce qui a été avancé jusqu'à présent (Maroteaux).

Examen médical

Examen physique

L'examen du malade peut révéler une tuméfaction (augmentation anormale d'une zone du corps) dans les endroits où la perception est plus facile, comme la clavicule, le maxillaire inférieur (mâchoire), le crâne, les côtes.

Labo

Les analyses de sang ne montrent pas de particularité, à part dans quelques cas où l'on retrouve une élévation des phosphatases alcalines. Il s'agit d'une enzyme, c'est-à-dire d'une substance capable de favoriser une réaction chimique dans notre organisme. Le taux normal des phosphatases alcalines est de  1,5 à 4 unités pour 100 millilitres (Bodansky), 4 à 20 unités pour 100 ml (King Armstrong), 60 à 170 (UI) unités internationales par litre.
Certaines formes de dysplasie fibreuse sont associées à des troubles hormonaux à type d'hyperparathyroïdie (élévation du taux d'hormones parathyroïdiennes dans le sang) entraînant une acromégalie, c'est-à-dire un gigantisme dû à une élévation de cette hormone.

Examen complémentaire

La radio
L'ensemble du squelette est généralement touché, y compris les mains et les pieds, mais le plus souvent les doigts ne sont pas déformés.
L'atteinte osseuse ne porte quelquefois que sur un seul os, mais quand elle est diffuse, les anomalies osseuses ne sont pas les mêmes de part et d'autre du corps (asymétrie).
La radio montre la présence de géodes (cavités dans le tissu osseux particulièrement au niveau du col fémoral et sur le fémur. Celles-ci sont parfois très importantes et tendent à confluer (à se regrouper) en une seule et grande géode.
Elle montre également la déformation osseuse sous forme d'incurvation parfois très marquée.
En ce qui concerne le crâne, l'atteinte osseuse ressemble à celle de la maladie de Paget et à celle de la mélorrhéostose. La mélorrhéostose est un syndrome se caractérisant par une hyperostose (hypertrophie de plusieurs os touchant leur architecture et leur forme) dite "en coulée" sur toute la longueur d'un membre, s'accompagnant d'une atrophie (diminution de poids et de volume) de la musculature et d'une altération du derme et l'épiderme (téguments). La maladie de Paget est également une ostéopathie (maladie des os) déformante touchant surtout les os du rachis, du bassin, des fémurs et du crâne.

Cause

Cause

L'origine de cette affection n'est pas connue avec précision pour l'instant : il existerait une mutation d'un gène codon pour une sous-unité d'une protéine G. (Gs)., qui stimulerait la croissance de cellules à l'origine d'autres cellules comme les mélanocytes (cellules fabriquant la mélanine, pigments colorant la peau), les ostéoblastes, etc…

Traitement

Traitement

Il est essentiellement orthopédique et a pour but de rendre les déformations moins contraignantes. Il vise également à diminuer la récidive des fractures en pratiquant des greffes ou par l'emploi de matériel de synthèse.
La perfusion de pamidronate semble pouvoir donner de bons résultats chez l'adulte. Elle a été proposée à la dose de 60 mg par jour chez l'adulte pendant trois jours tous les six mois, et serait à l'origine de la baisse des phosphatases alcalines.

Évolution

Évolution

Le pronostic de la dysplasie fibreuse est dans l'ensemble bon quand il touche uniquement les os des membres.
La maladie se stabilise habituellement aux alentours de vingt-cinq ans, en particulier pour les os du crâne. Elle n'est pas modifiée par la puberté.
La croissance reste normale ou très modérément modifiée.
Les factures à répétition et les désordres osseux touchant la colonne vertébrale peuvent avoir un retentissement sur "le fonctionnement" des membres inférieurs.
Les déformations du visage sont, chez quelques patients, à l'origine de préjudice esthétique.
Quand cette pathologie touche préférentiellement le crâne et le rachis (colonne vertébrale), elle est parfois responsable de compression de la moelle épinière (partie du système nerveux central passant à l'intérieur du canal vertébral) et peut entraîner des paraplégies (paralysie des deux membres supérieurs ou inférieurs) d'après Hu et Coll., Smith et Coll.
Il peut survenir des complications à type de compression des nerfs crâniens (nerfs issus du système nerveux situé à l'intérieur de la boîte crânienne) et plus particulièrement du nerf optique, nécessitant une surveillance neurologique attentive et l'examen régulier du fond de l'œil.
La transformation des tissus en cancer est rare par rapport par exemple à la maladie d'Ollier (dyschondroplasie d'Ollier). Il semble que l'utilisation de rayons dans un but thérapeutique dans les années précédant la maladie pourrait avoir une responsabilité dans cette transformation maligne.
Dans certains cas de dysplasie fibreuse, on constate une atteinte des viscères (foie, vésicule biliaire, cœur) à l'origine de décès précoces d'après Shenker et coll.
La présence d'un rachitisme dû à la résistance de l'organisme à absorber certaines vitamines a également été signalée dans cette pathologie d'après Ryan et Coll.

Diagnostic différentiel

Cette affection a d'abord été confondue avec l'ostéite fibrokystique de Recklinghausen.

Prévention

Pour de Derome et Visot, elle consiste à adopter une attitude de surveillance de façon à pouvoir le cas échéant envisager de libérer un nerf quand il existe un risque de compression.

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