Maladie de Hurler

Définition

Définition

La maladie de Hurler, appelée également gargoylisme, est une maladie héréditaire due à l’accumulation d'une variété de sucre (glycoaminoglycane, ou mucopolysaccharide), provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme).

Généralités

Le terme de gargoylisme s'explique par les anomalies du crâne et du visage caratéristiques qui donnent au patient un facies de gargouille.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Hurler sont :

  • A la naissance, les enfants apparaissent normaux.
  • Au cours de la première année de la vie, surgissent de petites malformations qui deviennent plus évidentes vers deux ans : 
    • Macrocéphalie (augmentation du volume de la tête).
    • Traits grossiers.
    • Nez élargi.
    • Peau épaisse.
    • Yeux saillants.
    • Langue volumineuse : la bouche est constamment ouverte.
    • Ventre proéminent.
    • Cheveux drus, épais.
    • Sourcils broussailleux.
    • Nombreux poils sur l’ensemble du corps.
    • Diminution de la capacité d'effectuer des mouvements (hanches, genoux).
    • Déformation des mains en forme de griffe.
    • Malformation des pieds.
    • Augmentation de volume du foie et de la rate.
    • Troubles de croissance : les enfants cessent de grandir vers l’âge de 3 ans et atteignent rarement 1m10.

Physiopathologie

Le déficit enzymatique perturbe le fonctionnement cellulaire, et entraîne une accumulation anormale de glycoaminoglycanes.

Il existe également une accumulation de graisses, particulièrement marquée lorsque l’enfant présente un retard mental.

Épidémiologie

Le gargoylisme touche environ 1 enfant sur 150 000 naissances. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif (il faut que les deux parents soient porteurs du gène défaillant pour que l’enfant développe la maladie).

Évolution

Évolution

A partir de 1 an, on constate : des troubles oculaires (la cornée devient trouble), avec parfois une tension plus élevée à l'intérieur du globe oculaire (glaucome).

Vers l'âge de 2 ans on constate :  des problèmes cardiaques, avec notamment une atteinte des valves et des coronaires (artères irriguant le muscle cardiaque). Ces problèmes s’accompagnent parfois d'angine de poitrine (douleurs dans la poitrine donnant l'impression que la poitrine est prise dans un étau), l'enfant devient pâle et sue abondamment. Ils peuvent aussi s’accompagner :

  • D’hypertension.
  • De surdité.
  • D'infections otorhinolaryngologiques et pulmonaires (respiration bruyante, écoulement nasal important).
  • De perturbations du sommeil de l'enfant (ronflement dû à l’augmentation du volume des amygdales et des végétations) avec risque d’arrêt respiratoire.
  • D'hydrocéphalie.
  • De troubles du toucher (perte de sensibilité).
  • De régression psychomotrice.