Maladie de Hartnup

Définition

Définition

Maladie héréditaire se caractérisant par une anomalie du transport de certains acides aminés (éléments constitutifs de base d’une protéine). Le nom de cette maladie provient du nom d’une famille anglaise qui était atteinte par cette affection et qui a été décrite par Baron et Dent en 1956.

Symptômes

Symptômes

Les débuts se font pendant l’enfance par des signes proches de ceux de la pellagre :

  • Erythème pellagroïde (plaques rouges) prédominant sur les zones exposées à la lumière, caractérisée par une sensation de brûlure.
  • Il s’y associe une desquamation (chute des petits lambeaux de peau) avec quelquefois un soulèvement de l’épiderme (couche superficielle de la peau) : lésion bulleuse.
  • Cheveux fins
  • Petite taille
  • Inflammation de la langue
  • Inflammation de la muqueuse buccale (couche de cellules de la bouche)
  • Ataxie (incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire, due à une atteinte du système nerveux central)
  • Perte d’équilibre
  • Evanouissements
  • Retard mental (quelquefois)
  • Troubles psychiques (rarement)

Examen médical

Labo

Les analyses recherchent :

  • l’élimination d’acides aminés (hyper amino-acidurie) dans les urines
  • l'élimination du tryptophane dans les selles

Cause

Cause

Maladie génétique dont la transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie sur un gène d’un de leurs chromosomes pour que l’enfant présente la maladie). D’autre part, cette pathologie se transmet exclusivement par les chromosomes non sexuels.
Cette anomalie génétique est à l’origine d’un défaut d’absorption et d’élimination par les urines du tryptophane, ce qui entraîne un défaut de synthèse de la niacine. Appelée également vitamine PP ou vitamine B3, la niacine joue (comme les vitamines B1 et B2) un rôle dans l’utilisation de l’énergie par l’organisme (métabolisme énergétique) au repos.

Traitement

Traitement

  • Prévention par une alimentation adaptée
  • Administration vitamine PP tout le long de la vie
  • Protection solaire

Évolution

Évolution

Le pronostic est bon et le nombre des poussées diminue généralement avec l’âge.