Maladie de Hartnup : Cause

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Cause 

Maladie génétique dont la transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie sur un gène d’un de leurs chromosomes pour que l’enfant présente la maladie). D’autre part, cette pathologie se transmet exclusivement par les chromosomes non sexuels.
Cette anomalie génétique est à l’origine d’un défaut d’absorption et d’élimination par les urines du tryptophane, ce qui entraîne un défaut de synthèse de la niacine. Appelée également vitamine PP ou vitamine B3, la niacine joue (comme les vitamines B1 et B2) un rôle dans l’utilisation de l’énergie par l’organisme (métabolisme énergétique) au repos.

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