Maladie de Gaucher : Symptômes

Symptômes 

Les symptômes de la maladie de Gaucher sont :

  • Une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate).
  • Des lésions osseuses.
  • Une anémie.

Physiologie 

La transmission de la maladie de Gaucher se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que leur descendance ait la maladie). Le gène défaillant est situé sur le chromosome 1.

Physiopathologie 

La lipoïdose est une variété de thésaurismose (accumulation de substances dans les tissus de l'organisme) autrefois appelée xanthomatose. Cette pathologie correspond à une surcharge de corps gras dans certaines zones de l'organisme. On distingue les formes localisées, et les formes généralisées appelées systémiques.
En ce qui concerne la maladie Gaucher plus spécifiquement cette anomalie est héréditaire, et se traduit par une accumulation des substances précédemment citées dans le système réticulo-endothélial, constitué par un ensemble de cellules disséminées dans l'organisme, et particulièrement dans :

  • Le foie (cellules de Kupffer).
  • Les vaisseaux lymphatiques.
  • La moelle osseuse.
  • La rate.

Ce système possède diverses fonctions, dont la fabrication des éléments du sang, la destruction des corps considérés comme étrangers, l'immunité. Cette pathologie se caractérise par un déficit en glucocérébrosidase, qui est une enzyme (lysosomial), lipide (molécule de graisse dite complexe), entrant dans la constitution des membranes des cellules, et issue de la dégradation des hématies (destruction des globules rouges). Une enzyme est une protéine qui permet certaines réactions normales dans l'organisme. Plus précisément, elle permet la première étape de la transformation du gluco-cérébroside, en glucose, et en céramide. L'accumulation qui a lieu à l'intérieur des cellules du système réticulo-endothélial (cellules de Gaucher), concerne essentiellement deux variétés de globules blancs :

  • Les histiocytes spléniques (de la rate).
  • Les macrophages de la moelle osseuse. Ils se localisent également dans les cellules de Kupffer appartenant au foie, et dans une zone du cerveau constituée par des cellules péries-adventitielles de l'espace de Virchow- Robin.

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