Maladie de Farber : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes de la maladie de Farber apparaissant au cours des premiers mois de la vie sont :

  • Une atteinte des articulations qui deviennent douloureuses, déformées, et augmentées de volume.
  • La présence de nodules au-dessous de la peau, dans les régions situées autour des articulations, et au niveau des points de pression.
  • Une modification de la voix et de l'émission des sons.
  • Des perturbations de fonctionnement de certains organes (foie, rate, poumon, ganglion, coeur).
  • Un retard psychomoteur.
  • Une atteinte des centres nerveux.
  • Des troubles digestifs

Physiopathologie 

Les lésions granulomateuses (en anglais granulomatous lesions), sont situées sur :

  • Le larynx.
  • Les valves mitrales (en anglais mitral valves).
  • Les séreuses articulaires pleurales et péricardiques (en anglais serous articular pleural and pericardial).
  • Les ligaments.
  • Les tendons.
  • Le derme (en anglais dermis).

Habituellement, dans l'organisme les cellules sont renouvelées régulièrement et en permanence. Les cellules pathologiques (malades), ou trop vieilles, meurent et doivent être éliminées engendrant des déchets qu'il est nécessaire d'épurer et d'éliminer. Cette élimination est assurée par des cellules spécialisées, que l'on appelle les macrophages (globules blancs capables de manger des déchets).

 Les constituants de ces déchets, sont digérés par des enzymes qui sont contenues dans les macrophages. Des petits sacs, appelés lysosomes contiennent ces enzymes. Lorsqu'un enzyme est manquant, la digestion donc l'élimination des déchets, ne se fait pas convenablement et ceux-ci s'accumulent dans les macrophages (maladies lysosomiales). Au cours de la maladie de Farber, les toxines accumulées, appelées céramides proviennent de la dégradation de certains lipides (corps gras).

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