Maladie de Crouzon : Symptômes

Symptômes 

Les symptômes de la maladie de Crouzon comprennent essentiellement des malformations osseuses :

  • Malformations du crâne se caractérisant surtout par :
    • Une bosse "en chapeau de clown" située au niveau de la grande fontanelle.
    • Des crêtes sur les côtés, et au milieu du crâne, à proximité des sutures coronales, en descendant vers la racine du nez.
    • La prolongation du front en avant par une bosse.
  • Malformations du visage (face) :
    • Retrait des reliefs normaux de la face (particulièrement des orbites, qui tendent à disparaître).
    • Aplatissement de la racine du nez.
    • Forme du nez en bec-de-perroquet (convexité exagérée).
  • Malformations au niveau des mâchoires :
    • Hypoplasie du maxillaire supérieur (diminution de volume de la mâchoire supérieure).
    • La mandibule (maxillaire inférieur) apparaît comme prognathe (projeté avant).
    • Dents en trop.
  • Autres malformations :
    • Oculaires avec :
    • Anosmie (perte partielle ou totale de l’odorat).
    • Problèmes de surdité (quelquefois).
    • Retard mental parfois, mais moins fréquent que dans l’acrocéphalosyndactylie.
    • Malformations du coude quelquefois.
    • Difficultés respiratoires.

Physiopathologie 

La maladie de Crouzon, est une maladie génétique à transmission dominante (il suffit que l’un des parents porte l’anomalie génétique, pour que l’enfant ait la maladie).
Le chromosome portant l’anomalie génétique est le numéro 10. La maladie se manifeste de façon variable dans une même famille. 

Forum : discussions concernant "Maladie de Crouzon"

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  • boutou ou aphte ? ... boule , donc je ne sais pas trop ce que c'est , si c'est un aphte du a mes regles , un boutons , un quiste ... aider moi svp ...
  • aphte buccal ... Bonjour Comment se débarrasser d'un aphte au bout de la langue, qui me gène pour parler et manger? Cela fait plus ...
  • aphte ... salut tout le monde j'ai un aphte das la bouche au fond juste a coté de la dent de sagesse je voudrais ...
  • aphte ? ... hygiène dentaire mais il revient toujours j'ai pensé a un aphte mais comme il n'est pas douloureux, je ne sais pas trop quelqu'un saurai ...
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