Maladie de Crouzon : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes de la maladie de Crouzon comprennent essentiellement des malformations osseuses :

  • Malformations du crâne se caractérisant surtout par :
    • Une bosse "en chapeau de clown" située au niveau de la grande fontanelle.
    • Des crêtes sur les côtés, et au milieu du crâne, à proximité des sutures coronales, en descendant vers la racine du nez.
    • La prolongation du front en avant par une bosse.
  • Malformations du visage (face) :
    • Retrait des reliefs normaux de la face (particulièrement des orbites, qui tendent à disparaître).
    • Aplatissement de la racine du nez.
    • Forme du nez en bec-de-perroquet (convexité exagérée).
  • Malformations au niveau des mâchoires :
    • Hypoplasie du maxillaire supérieur (diminution de volume de la mâchoire supérieure).
    • La mandibule (maxillaire inférieur) apparaît comme prognathe (projeté avant).
    • Dents en trop.
  • Autres malformations :
    • Oculaires avec :
    • Anosmie (perte partielle ou totale de l’odorat).
    • Problèmes de surdité (quelquefois).
    • Retard mental parfois, mais moins fréquent que dans l’acrocéphalosyndactylie.
    • Malformations du coude quelquefois.
    • Difficultés respiratoires.

Physiopathologie 

La maladie de Crouzon, est une maladie génétique à transmission dominante (il suffit que l’un des parents porte l’anomalie génétique, pour que l’enfant ait la maladie).
Le chromosome portant l’anomalie génétique est le numéro 10. La maladie se manifeste de façon variable dans une même famille. 

Forum : discussions concernant "Maladie de Crouzon"

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1 commentaire pour "Maladie de Crouzon"

Portrait de angeana
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Je sais que la génomique humaine est pratiquée en Ukraine à la clinique du professeur Feskov (https://mere-porteuse-centre.fr). Pour éviter de transmettre au bébé une anomalie génétique. Ainsi vous avez la garantie d'avoir un bébé sain. Car parfois même les parents peuvent paraître sain mais sont porteurs d'un gène anormal, qui va se développer chez l'enfant.

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