Maladie de Charcot-Marie Tooth : Examen médical

Examen médical 

La biopsie des muscles est inutile.
L'électromyogramme permet de confirmer s'il s'agit d'une atteinte de la myéline (gaine entourant l'axone du nerf) ou de l'axone (l'intérieur du nerf) lui-même.
La biopsie du nerf (prélèvement d'une fraction de nerfs) permet de classer avec plus de précision la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Grâce à la consultation neurologique, aux examens d'enregistrement électromyographique ainsi qu'aux biopsies (prélèvements), il est possible de déterminer s'il s'agit d'une transmission récessive (transmission par les deux parents) ou d'une transmission dominante (transmission par un seul parent).
La biologie moléculaire permet désormais d'identifier l'anomalie.

Forum : discussions concernant "Maladie de Charcot-Marie Tooth"

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8 commentaires pour "Maladie de Charcot-Marie Tooth"

Portrait de fila
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Bonjour,

J'ai 50 ans et j'ai peut être cette maladie,toute façon une maladie des nerfs,c'est atroce,ça a commencer par une douleur au pied droit,puis tous les membres sont toucher,j'ai mal aux dents,a la tête,aux chevilles,ce qui est très douloureux,et m'empéche de marcher longtemps,aux bras,aux mains,après divers examen,je ne sait toujours pas ce que j'ai,mais c'est sans doute pas trés bon...ça joue sur le moral,il y a pas vraiment de traitements,je prend du lyrica,mais c'est pas vraiment éfficace,d'après les medecins,il y a pas vraiment de traitement,ce qui es pas très encourageant,quel est mon avenir,cette question je me la pose tous les jours,je vis seul avec ma fille de dix ans,je suis veuf,mais qui voudrai de moi avec cette maladie...

Portrait de Luperca
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Bonjour,
Je viens de lire votre commentaire et j'espère vous aiguiller car je vis exactement les mêmes symptômes que les vôtres lorsque je marche, même au bout de quelques minutes parfois. Cela fait des années que je souffre de douleurs vraiment partout, et maintenant s'ajoutent celles des pieds à la marche.
Après m'être plainte pendant des années à mon généraliste et avoir pris des antidouleur qui m'ont fait un début d'ulcère, je suis allée voir de mon propre chef un rhumatologue en janvier. Celui-ci a tout de suite pensé à une PseudopPlyarthrite Rhisomélique (PPR).
Il m'a dit "ou je vous guéris d'un coup, avec un traitement à la cortisone, ou bien si les douleurs reviennent ensuite, c'est que vous avez la maladie de Horton... et là, il n'y a pas de traitement car pas de recherches.
Manque de bol pour moi, si le traitement à la Prednisone pendant 2 X 15 jours a fait envoler radicalement dès le lendemain toutes mes douleurs avec la sensation d'avoir 10 ans de moins ! Mais à l'arrêt du traitement toutes mes douleurs sont revenues.
Pour récapituler, si les douleurs partent et ne reviennent plus après la prise de cortisone : c'est une PPR.
Si les douleurs reviennent, c'est la maladie de Horton.
Allez consulter un rhumatologue digne de ce nom.
Moi, maintenant que je sais ce que j'ai, je vais aller voir un autre rhumato car je n'ai pas envie de finir avec une canne blanche à cause d'un ulcère qui m'empêche de prendre de la cortisone en continue.
Bon courage.

Portrait de tu n'est pas seul
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Ne te décourage-toi pas, j'ai vécu avec cette maladie depuis le tout début de ma vie …. À ce jour je mène une vie plutôt normale même si j’ai dû faire des sacrifices.Je te mentirais si j’affirmais que je comprends ce que tu ressens, car cette chimère a toujours fait partie de mon existence, toutefois je peux t‘affirmer que tu peux vivre une vie presque normale. (je sors dans les bars, je fais du sport selon les limites de la maladie, etc.) Alors, laisse-toi pas abattre ! Souris à la vie

Portrait de oto
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Bonjour,

Mon copain est atteint de cette maladie. Je peux vous dire que j'en ai pleuré quand j'ai été voir les symptômes, je n'avais retenu que le mot charcot, ce qui est complètement différent heureusement. Il a 26 ans et il est encore fort actif, il ne s'est pas encore plaint de quoi que ce soit en tout cas devant moi.

Je suis heureux de lire ton commentaire car j'ai peur que cette maladie n'affecte l'osmose qu'il y a dans notre couple. A te lire, tu continues de vivre une vie "presque" normale. C'est encourageant! Son papa s'est suicidé il y a 12 ans car il ne supportait plus la douleur mais sa grand-mère à 78 ans et est toujours en vie. Une personne n'est pas l'autre.

Je croise les doigts pour qu'il ne termine pas sa vie en chaise roulante comme les 10% des personnes atteintes par cette maladie!

"Souris à la vie", il sourit beaucoup plus que moi! C'est mon soleil!

Portrait de Patrick Marchand
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Salut moi jai 37 ans
jai cette maladie..
cest pas evident!
mais on avance!!!

Portrait de DANIELLEMALCOLM
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Bonsoir je suis en 1 ère année d'aide soignante je fais un exposé sur la maladie de Charcot qui pourrait m'aider
merci d'avance

Portrait de Idirgh
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J'ai des symptômes assez bizarre sont les voila:
-des fourmillement dans tous le corps qui se disparaissent des je leq touche avec mes mains.
-engourdissement dans le pied et main gauche parfois et dans le bas du pied droit.
-faiblesse parfois qui disparaît
-des oedèmes au niveau des poignées
-contraction parfois des muscles
Voici les symptômes que j ai.
J avais fait deux irm une sur le rachis cervical et une autre irm cérébral et un EMG les résultats sont tous bon et normal dans l 'EMG y avait aucun doute d'une maladie neuromusculaire et les irm pareil.
Je suis inquiétant sachant que ces symptômes ont débuté l' année dernière.
Svp pouvez vous me dire j ai quoi exacte comme maladie??
Merci bonne journée

Portrait de alimarabout
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