Maladie de Blackfan-Diamond : Symptômes

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Symptômes 

Signes moins fréquentsAtteinte oculaire dans 7 % des cas environ avec :

  • Cataracte.
  • Épicanthus : malformation consistant en un repli semilunaire (de la forme d'une demi-lune) constitué par la peau située en avant de l'angle interne de l'œil.
  • Élévation de la tension intraoculaire.
  • Écartement exagéré des orbites (hypertélorisme).
  • Petitesse des yeux.
  • Strabisme.
  • Atteinte de l'appareil rénal.
  • Atteinte des parois interventriculaires ou interauriculaires (défaut des parois séparant les deux oreillettes ou les deux ventricules du cœur).

Physiopathologie 

C'est une anémie arégénérative avec une érythroblastopénie (ralentissement ou arrêt de la formation des globules rouges) partielle congénitale due à l'absence ou la diminution des précurseurs des globules rouges («bébés globules rouges»). Les précurseurs des globules rouges, appelés également érythroblastes, sont absents ou trop peu nombreux dans la moelle osseuse où ils sont fabriqués.

La maladie de Blackfan-Diamond est une maladie due à une mutation d'un gène situé sur le chromosome19 en position 19q13.3. Ce gène (minuscule zone du chromosome) code, c'est-à-dire donne des ordres, pour la fabrication de protéines (pour les spécialistes, protéines situées à l'intérieur des ribosomes) portant le nom de RPS19. Ces protéines jouent un rôle très important au cours du mécanisme qui permet la fabrication des globules rouges que l'on appelle l'érythropoïèse. On ne connaît pas avec précision le rôle complémentaire de cette protéine surtout dans l'embryogenèse c'est-à-dire l'élaboration de l'embryon durant la grossesse.

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