Maladie de Blackfan-Diamond : Cause

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Cause 

La localisation génétique sur le chromosome 19 en 19q13-2 a permis d'identifier un gène potentiellement responsable de la maladie. La majorité des cas est liée à une transmission autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).Quelquefois, la transmission ne se fait pas de manière « totalement » dominante : il existe dans ce cas une expressivité dominante occasionnelle.

Prévention 

Le diagnostic de ce type d'anémie peut être orienté grace aux antécédents dans la famille, ce qui représente environ 10-20% des cas. Parfois il s'agit de malformations associées. Ceci est le cas pour environ 40% des individus.

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