Maladie de Best

Définition

Définition

Maladie infantile correspondant à une forme de pathologies décrite par Stargardt. Il s'agit d'une affection congénitale et héréditaire se caractérisant par sa survenue au cours de l'enfance et de l'adolescence. Cette affection associe une diminution de la vision susceptible d'aboutir à une cécité quasi totale (rarement).

Historique

Pathologie étudiée par l'allemand Frantz Best en 1905.

Symptômes

Symptômes

Chez quelques patients seulement, cette pathologie a entraîné la cécité visuelle (le patient ne voit plus).

Physiopathologie

Il s'agit d'une maladie génétique dont le gène qui a subi une mutation se situe sur le chromosome numéro 11. La transmission de la maladie de Best se fait selon le mode autosomique dominant. Il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie. Autrement dit si l'un des deux parents est atteint les enfants présenteront l'affection. Le gène responsable code (donne des ordres de fabrication) pour la synthèse d'une protéine : la bestrophine dont le rôle n'est pas totalement connu. Cette pathologie s'explique par des dépôts de lipofuchsine en quantité anormalement élevée. La lipofuscine est un pigment de nature graisseuse, de coloration tirant sur le brun et susceptible de s'accumuler dans certains tissus.

Examen médical

Examen complémentaire

Au fond d'oeil que la rétine présente tout d'abord au niveau de sa région maculaire, une pigmentation irrégulière puis apparaissent des taches jaunes d'une tonalité foncée et enfin un aspect pigmenté diffus.Plus précisément les dépôts de lipofuscine se font sous la forme de disque, au niveau de la macula de la rétine (plus précisément sous la neurorétine). La macula correspond à une légère fossette située au centre de la rétine : c'est à cet endroit que l'acuité visuelle est maximale. Le nom de tache jaune vient du fait que cette zone possède une coloration jaunâtre par rapport au reste de la rétine. D'autre part la macula correspond à une partie de la rétine ne contenant aucun vaisseau. Sa vascularisation est assurée en profondeur par la choroïde qui est la membrane sous-jacente à la rétine, et en périphérie par les vaisseaux de la rétine elle-même.

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