Insulino-résistance de type B : Symptômes

Symptômes 

Les patients présentent les symptômes suivants :

  • Un hyperinsulinisme (excès d'insuline dans le sang)
  • Un acanthosis nigricans correspondant à une dermatose (maladie de peau) rare se caractérisant par la présence de plaques hyperkératosiques (peau épaisse), grises ou noirâtre, généralement au niveau des plis du cou, des aines et des aisselles. L'acanthosis nigricans survient au cours de multiple syndrome (syndrome de Seip, diabète familial insulinorésistant, lepréchaunisme, syndrome de Bloom, syndrome de Rud, syndrome de Costello, syndrome de Crouzon, adénomatose sébacée) etc.
  • Une hyperandrogénie (pour le sexe féminin) se caractérisant par un excès d'hormones androgènes (hormones masculines).
  • Un visage acromégaloïde. Ce terme est dérivé d'acromegalie. L'acromégalie est une maladie rare touchant essentiellement les individus de 30 à 40 ans se caractérisant de nombreux symptômes et plus particulièrement par une augmentation de volume (hypertrophie) de différentes régions du corps dont l'origine n'est pas congénitale portant sur les extrémités et la tête essentiellement en ce qui concerne les os. On constate également une hypertrophiedu tissu osseux, de nombreux organes, des oreilles, du nez, de la langue et en général. Chez l'enfant, elle entraîne un gigantisme.

Physiopathologie 

L'ensemble des symptômes est le résultat d'une mutation c'est-à-dire de la fonctionnement défaillant du gène correspondant à une zone précise d'un chromosome codant pour une fonction en rapport avec l'insuline (pour les spécialistes : le domaine tyrosine kinase avec transmission autosomale dominante). Dans ce cas-là transmission se fait selon le mode dominant c'est-à-dire qu'il suffit que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.

Le plus souvent on ne retrouve pas de modifications chromosomiques et on ne connaît pas la cause de la maladie (pour l'instant). Autrement dit les modifications chromosomiques à l'origine de cette maladie ne sont pas encore mis en évidence par les chercheurs en génétique.

Diagnostic différentiel 

Cette maladie ne doit pas être confondue avec le syndrome d'insulino-résistance de type B. Dans ce cas on ne trouve pas d'auto-anticorps (anticorps fabriqués par le patient lui-même contre ses propres tissus) anti-récepteurs de l'insuline.

Aucun commentaire pour "Insulino-résistance de type B"

Commentez l'article "Insulino-résistance de type B"

Les textes que vous publiez via ce formulaire sont accessible à tous, et sont susceptibles de constituer des données sensibles. Soyez en conscient lorsque vous rédigez vos messages : vous êtes responsable des informations personnelles que vous divulguez.