Insomnie fatale familiale

Définition

Définition

L'insomnie fatale familiale, maladie terrible et heureusement très rare, se traduit par une insomnie rebelle, et des troubles végétatifs qui entraînent rapidement la mort.

Généralités

Cette pathologie est associée à une dysautonomie (trouble du passage de l'excitation nerveuse au niveau du nerf vague, appelé également nerf pneumogastrique), une démence, et des troubles moteurs (difficulté à effectuer les mouvements).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de l'insomnie fatale familiale sont :

  • Des difficultés à l’endormissement associées à :
    • Des troubles intermittents pour effectuer des mouvements.
    • Ces épisodes peuvent durer plusieurs mois puis évoluent vers une insomnie associée à des :
      • Myoclonies (contractions brusques et répétées des muscles, comparables à des secousses provoquées par un choc électrique).
      • Une démence (perte des facultés intellectuelles).

Physiologie

Le nerf vague, permet la transmission des sensations et des ordres, aboutissant aux muscles à l'origine des mouvements :

  • Du pharynx.
  • De l'estomac.
  • Du larynx.
  • Du cœur.
  • Du foie.
  • Des intestins.

Ceci aboutit à l'amphotonie, qui est un excès de tonicité portant sur les deux systèmes de régulation automatique des organes :

  • Le système nerveux sympathique.
  • Le système nerveux parasympathique. Ils constituent le système nerveux végétatif, appelé également système nerveux autonome. Il permet de réguler différentes fonctions automatiques de l’organisme :
    • Digestion.
    • Respiration.
    • Circulation artérielle et veineuse.
    • Pression artérielle.
    • Sécrétion.
    • Excrétion.
  • Les centres régulateurs du système nerveux végétatif sont situés dans :
    • La moelle épinière.
    • Le cerveau.
    • Le tronc cérébral (zone localisée entre le cerveau et la moelle épinière). 

Physiopathologie

  • L’hypoamphotonie au contaire, correspond à une hypotonie (diminution du tonus normal) de ces deux systèmes.
  • La sympathicotonie correspond à une tonicité accrue au niveau des organes innervés par le système sympathique.
  • La vagotonie correspond à un excès de tonicité des organes innervés par le nerf vague ou pneumogastrique. L’âge où commence cette maladie est variable, il se situe entre 30 et 60 ans. L’âge moyen est de 40 ans.

A la différence des autres maladies se caractérisant par une encéphalopathie spongiforme (au microscope, le tissu cérébral atteint par les maladies dues au prion a un aspect « en éponge »), les lésions de la substance grise du système nerveux, causées par cette maladie sont localisées au noyau du thalamus, ce qui provoque un blocage du cycle sommeil-veille (le thalamus étant la région du cerveau permettant la mise en place et la régulation du sommeil).

Cause

Cause

Cette affection est due à un prion (protéine ayant subi une mutation), du même genre que celui impliqué dans la maladie de Creutzfeldt Jacob.

Elle survient chez des enfants qui sont porteurs d’une mutation appelée GAC-AAC au niveau du codon 178 du gène (zone située sur un chromosome, donnant en quelque sorte les ordres de fabrication de certaines structures composant les cellules l’organisme) du prion.

Évolution

Évolution

L'évolution de l'insomnie fatale familiale est progressive et fatale.