Incontinentia pigmenti

Physiopathologie

On distingue trois phases dans l'incontinentia pigmenti :

• Durant la première phase, l'enfant présente des placards (étendues plus ou moins larges de peau) rouge, légèrement surélevés, qui démangent et qui se recouvrent de vésicules et de bulles (cloques). Ces bulles apparaissent au niveau des membres, parfois sur le reste du tronc. Cette phase, qui dure quelques semaines à quelques mois.
• Durant la deuxième phase, on voit apparaître des lésions de type verruqueux (apparition de verrues plus ou moins importantes), et du lichen sur les mains et les pieds, à l'âge de 2 à 5 mois.
• Durant la troisième phase, on voit apparaître une pigmentation (coloration de la peau) couleur bleue ardoisé (foncé), ou chocolat, sous forme de taches, de plaques, ou en bandes ayant une disposition caractéristique en jet d'eau, ou en éclaboussures. Cette troisième phase s'atténue ensuite au moment de l'adolescence, et est parfois la seule manifestation de la maladie.

Cette pathologie entre dans le cadre d'un ensemble des symptômes consécutifs à des anomalies chromosomiques en grand nombre dans la même et dans plusieurs cellules examinées au microscope, appelé le syndrome d'instabilité chromosomique. Ce syndrome possède plusieurs caractéristiques, dont celui de l'instabilité des chromosomes à l'intérieur du noyau des cellules d'un individu, rendant celles-ci plus vulnérables en terme de néoplasie (survenue de cancer).