Idiotie amaurotique familiale

Définition

Définition

L'idiotie amaurotique familiale (en anglais amaurotic familial idiocy), appelée aussi maladie de Tay-Sachs, est une maladie génétique, se traduisant par l'absence, ou tout au moins la diminution, des facultés intellectuelles, des facultés affectives, des facultés sensitives et des facultés motrices.

Généralités

L'idiotie amaurotique familiale est un trouble à transmission autosomique récessive, au cours duquel les malades sont aveugles. Cette cécité est due à une lésion de l'oeil, elle est associée à l'absence de développement intellectuel. Le terme idiotie regroupe un degré d'arriération mentale très élevé.

Classification

On distingue plusieurs formes :

  • La forme congénitale de Norman-Wood, qui est une forme infantile, appelée également idiotie amaurotique familiale maladie de Tay-Sachs.
  • La forme tardive ou forme infantile de Bielschowsky.
  • La forme juvénile ou maladie de Spielmeyer-Vogt.
  • La forme tardive de l'adulte ou maladie de Kufs.

Les maladies de Spielmeyer-Vogt et de Kufs font partie, avec la maladie de Santavuori (correspondant une forme infantile précoce), des céroïdolipofuchsinoses.

Symptômes

Physiopathologie

Au cours de l'idiotie amaurotique familiale, on constate la dégénérescence des cellules du système nerveux central qui sont envahies par une variété de corps gras (lipides), les gangliosidesC'est la raison pour laquelle, on classe cette pathologie dans le groupe des lipoïdoses. Ces dernières, se caractérisent par la pénétration des cellules d'un organe, ou de celles d'un tissu, par certaines variétés de lipides (corps gras) comme les cérébrosides, les phosphatides mais également le cholestérol.

Il s'agit d'une variété de thésaurismose (accumulation de substances dans les tissus de l'organisme), autrefois appelée xanthomatose, correspondant à une surcharge de corps gras dans certaines zones de l'organisme.

Cause

Cause

L'idiotie amaurotique familiale est une pathologie de nature héréditaire, de type récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance ait la maladie).