Homocystinurie

Définition

Définition

L'homocystinurie est la présence de cystine qui est un acide aminé, dans les urines.

Généralités

Cette maladie peut être rapprochée de la cystathioninurie, caractérisée par la présence d’un autre acide aminé (soufre) et de cystathionine dans l’urine.

L’homocystinurie se caractérise également par une débilité mentale.

C’est une maladie héréditaire dont la transmission se fait suivant le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

Classification

 Il existe deux formes :

  • Une forme sensible à la vitamine B6 qui est un cofacteur (facteur renforçant l’action) de l’enzyme cystathionine bêta synthétase
  • Une forme non sensible à la vitamine B6.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une homocystinurie sont :

  • Les patients sont normaux à la naissance, puis s’installe un retard psychomoteur variable, accompagné de troubles du comportement, et de troubles psychotiques.
  • Arachnodactylie : longueur exagérée des doigts et des orteils, dont les os sont graciles. On parle de doigts en pattes d’araignée.
  • Anomalies du squelette
  • Problèmes oculaires avec :
    • Myopie sévère.
    • Atteinte du cristallin (subluxation).
    • Glaucome (augmentation de la pression à l’intérieur du globe oculaire).
    • Cataracte.
  • Retard mental (débilité).
  • Convulsions.
  • Cyphoscoliose (déformation de la colonne vertébrale présentant une courbure latérale et postérieure).
  • Genu valgum (déviation de l’axe de la jambe vers l’extérieur : les pieds s’écartent quand les genoux sont accolés l’un contre l’autre).
  • Télangiectasie (atteinte des petits vaisseaux).
  • Troubles vasculaires (touchant les vaisseaux) parfois associés à des thromboses artérielles et veineuses (obstruction des vaisseaux par un caillot sanguin) récidivantes pouvant se rencontrer au niveau du cerveau et entraîner des accidents vasculaires cérébraux.
  • Rougeur des pommettes.
  • Cheveux et teint clairs.

Physiopathologie

 Maladie enzymatique secondaire à un trouble du fonctionnement de la méthionine (acide aminé particulièrement fréquent dans les oeufs, la caséine, et le lait) par défaut de l’activation d’une enzyme (élément chimique présent dans l’organisme et permettant la transformation d’un composant en un autre), la cystathionine-synthétase, intervenant dans la formation de cystathionine (acide aminé : élément de base d’une protéine), à partir de l’homocystéine et de la sérine

Il n’est pas parfaitement connu, mais il pourrait induire la fabrication anormale du collagène (protéine entrant dans la constitution du tissu conjonctif), à l’origine de problèmes cutanés, articulaires, et osseux.

En ce qui concerne les vaisseaux, il existe des lésions de l’intima (couche de cellules recouvrant l’intérieur des artères et des veines) associée à une anomalie de la fonction des plaquettes susceptibles de favoriser les thromboses (survenues de caillots sanguins pouvant boucher les vaisseaux). 

Examen médical

Labo

On trouve dans une analyse de sang :

  • Elévation de l’homocystéine et de la méthionine.
  • Diminution du taux de cystéine et de cystathionine.

Mise en évidence d’une carence en enzyme sur des fibroblastes en culture, qui sont les cellules issues du tissu conjonctif (tissu de remplissage et de soutien de l’organisme) qui sont en voie de prolifération (multiplication).

Traitement

Traitement

Les traitements de l'homocystinurie sont :

  • Régime pauvre en méthionine.
  • Supplémentation (augmentation) en cystéine et en vitamine B6 dans les formes qui sont vitamino-sensibles (sensibles à la vitamine B6).

Évolution

Évolution

  • L’homocystinurie entraîne des lésions du tissu osseux à type d’ostéoporose (fragilisation de la trame osseuse) susceptibles d’être à l’origine de fractures.
  • Possibilité de survenue de thromboses, susceptibles d’aggraver le pronostic