Holoprosencéphalie

Définition

Une holoprosencéphalie, est une anomalie due à un défaut de développement de la partie antérieure (avant) de l'encéphale (partie du système nerveux contenu dans le crâne), associée à une malformation du visage (région médiane de la face).

Classification

Il existe plusieurs formes d'holoprosencéphalie, mais dans la forme majeure, il n'y a pas de division entre les hémisphères, et aucun lobe du cerveau n'est reconnaissable. On parle alors d'holoprosencéphalie alobaire (Demyer).

Symptômes

Les symptômes d'une holoprosencéphalie sont :

L'absence d'olfaction (sens de l'odorat) est caractéristique de cette pathologie : c'est la raison pour laquelle certains scientifiques (Kundrat) avaient proposé de l'appeler arhinencéphalie (absence du rhinencéphale).
Anomalies de la face.
- Cyclopie qui est la malformation se caractérisant par la fusion des deux orbites, et la présence d'un seul oeil, c'est un degré élevé de la cyclocéphalie.
- Hypotélorisme (rapprochement important de deux orbites).
- Malformation du nez, voire narine unique, ou absence totale de nez
Présence quelquefois d'une fente labio-maxillaire avec ou pas de fente palatine (bec-de-lièvre).

Physiopathologie

Cette variété de malformations se constitue pendant le deuxième mois de la grossesse. Les différentes anomalies neurologiques qui vont se constituer lors de l'embryogenèse (développement de l'embryon) sont à l'origine de la caractéristique de l'holoprosencéphalie qui est l'absence de division de la vésicule télencéphalique (une des parties de l'embryon qui va donner le cerveau).

Cela a pour conséquence une malformation qui se présente sous la forme d'un hémisphère (la moitié d'une sphère) unique. Le cerveau adopte une forme en fer à cheval, ouvert en arrière. Les ventricules (cavités contenant le liquide céphalorachidien à l'intérieur du cerveau) qui habituellement sont constitués de plusieurs lobes ne vont donner qu'une cavité ventriculaire unique.

Examen médical

Labo

Dérèglement endocrinien (hormonal) entraînant un nanisme (très petite taille).
Diabète insipide : impossibilité des reins à concentrer les urines, entraînant une polyurie (émission d'une trop grande quantité de liquide dans les urines) accompagné d'une soif intense. Ce type de diabète peut avoir plusieurs causes, mais toutes sont en relation directe avec un mauvais fonctionnement des reins, et l'absence d'une hormone appelée antidiurétique, dont le rôle est d'empêcher une trop grande fuite de liquide dans la vessie.

Examen complémentaire

L'échographie à partir de la 20ème semaine de gestation détecte l'arhinencéphalie. Il existe cependant des formes incomplètes avec une agénésie calleuse, qui est le non-développement du corps calleux.

Le corps calleux est la partie réunissant les deux hémisphères cérébraux constituant le cerveau. Il est constitué de substance blanche et peut être totalement ou partiellement malformé.

Cause

Les causes d'une holoprosencéphalie sont :

Anomalie chromosomique.
Trisomie 13 : normalement, le nombre de chromosomes contenus dans les cellules d'un individu (caryotype normal) est de 46 (en fait, 23 paires). Dans cette maladie le sujet possède 13 chromosomes. C'est la 13ème paire de chromosomes qui possède un chromosome supplémentaire d'où le nom de la maladie.
Trisomie 18.
Monosomie 7q : habituellement les chromosomes vont par paires (par deux). Dans ce cas, la lettre q accolée au 7 désigne qu'il existe une absence du bras long du chromosome.
Arhinencéphalie familiale dont la transmission est plus ou moins marquée. On parle alors pour ce type de transmission de pénétrance incomplète. Dans ce cas, l'enfant présente une atteinte de la moitié du visage avec le rapprochement des orbites contenant les yeux et une incisive unique.
Le diabète (augmentation du taux de sucre dans le sang) maternel semble augmenter le risque d'holoprosencéphalie.