Holoprosencéphalie : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'une holoprosencéphalie sont :

  • L'absence d'olfaction (sens de l'odorat) est caractéristique de cette pathologie : c'est la raison pour laquelle certains scientifiques (Kundrat) avaient proposé de l'appeler arhinencéphalie (absence du rhinencéphale).
  • Anomalies de la face.
    • Cyclopie qui est la malformation se caractérisant par la fusion des deux orbites, et la présence d'un seul oeil, c'est un degré élevé de la cyclocéphalie.
    • Hypotélorisme (rapprochement important de deux orbites).
    • Malformation du nez, voire narine unique, ou absence totale de nez
  • Présence quelquefois d'une fente labio-maxillaire avec ou pas de fente palatine (bec-de-lièvre).

Physiopathologie 

Cette variété de malformations se constitue pendant le deuxième mois de la grossesse. Les différentes anomalies neurologiques qui vont se constituer lors de l'embryogenèse (développement de l'embryon) sont à l'origine de la caractéristique de l'holoprosencéphalie qui est l'absence de division de la vésicule télencéphalique (une des parties de l'embryon qui va donner le cerveau).

Cela a pour conséquence une malformation qui se présente sous la forme d'un hémisphère (la moitié d'une sphère) unique. Le cerveau adopte une forme en fer à cheval, ouvert en arrière. Les ventricules (cavités contenant le liquide céphalorachidien à l'intérieur du cerveau) qui habituellement sont constitués de plusieurs lobes ne vont donner qu'une cavité ventriculaire unique.

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