Hémochromatose héréditaire : Examen médical

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Examen médical 

C'est en pratiquant une autopsie sur les individus atteints par cette pathologie que l'on constate les faits suivants :

  • Le foie est augmenté de volume (hypertrophié), et contient des nodules (petites tumeurs) dont la couleur est celle de la rouille.
  • Le pancréas est également hypertrophié et nodulaire. La concentration en fer de ces deux organes est très élevée.
  • Cette concentration est également élevée dans le cœur, et un peu moins dans les glandes endocrines (hypophyse entre autres).
  • Dans l'épiderme (la peau), le taux de mélanine (pigment colorant la peau) est lui aussi augmenté.
  • On constate des dépôts de fer dans les cellules synoviales (membranes fabriquant le liquide synovial dans les articulations) associés, chez quelques patients seulement, à des cristaux de pyrophosphate de calcium dans ce liquide synovial et dans les membranes synoviales.
  • Au cours de l'évolution de cette maladie, les dépôts de fer se font à l'intérieur de la vésicule biliaire. Ils sont également à l'origine d'un durcissement du tissu hépatique (fibrose), à l'origine d'une cirrhose hépatique. Les spécialistes appellent cette pathologie "cirrhose macronodulaire" ou "cirrhose macro micronodulaire mixte". L'interrogatoire du patient permet d'exclure une surcharge en fer secondaire à une anomalie hématologique (telle qu'une anémie hémolytique, une thalassémie). La mise en évidence de symptômes similaires dans les membres de la famille oriente quelquefois le diagnostic.
  • Le scanner permet de montrer une augmentation de densité du foie, secondaire au dépôt de fer.  Mais le scanner ne montre pas l'excès de fer. C'est l'I.R.M. qui permet de détecter une augmentation en fer de ces tissus, sa sensibilité est meilleure.
  • Les saignées (prélèvement de sang) permettent également, lorsqu'on les pratique 1 à 2 fois par semaine, de déterminer la quantité de fer si on a pris soin de doser celui-ci avant.

Consultation médecin 

Devant un patient présentant l'un des signes précédemment décrits, il est nécessaire de penser à l'hémochromatose. Ceci est important car la mise en place du diagnostic permet rapidement celle du traitement, avant que la surcharge en fer n'entraîne des effets délétères, au niveau des différents organes cités précédemment.

Analyses médicales 

Le diagnostic de certitude, est apporté par la biopsie (prélèvement) de tissu hépatique. Elle permet d'autre part, une estimation de la quantité de fer dans ces tissus, ainsi qu'une confirmation de la présence, ou de l'absence, d'une cirrhose chez un patient. D'autre part, grâce au ratio de la quantité de fer dans le foie (c'est-à-dire la concentration de fer) par rapport à l'âge du patient (en années), il est possible de distinguer les malades homozygotes (ayant reçu un gène du père et de la mère), des sujets hétérozygotes (n'ayant reçu qu'un seul gène). Cette biopsie, permet également, de différencier une pathologie hépatique d'origine alcoolique, d'une hémochromatose vraie.

De façon générale, quand le dosage du taux de saturation de la transferrine (à jeun) dépasse 62 %, ceci oriente vers une hémochromatose d'origine homozygote). Rappelons que la transferrine est une protéine du sang (appelée également sidérophiline) qui se combine au fer, et le transporte vers les organes.

Pour les spécialistes, la mesure du taux de fer dans le sang et du pourcentage de saturation de la transferrine, ainsi que la mesure de la concentration en ferritine du sérum sanguin, et la biopsie du foie avec la mesure de la concentration en fer et du calcul de l'index en fer hépatique, permettent d'établir une estimation des réserves en fer, à la suite de l'administration de ferroxamine. Il est important de déterminer le taux de fer dans le sérum (partie liquidienne du sang). Il s'agit essentiellement de la sidérémie, et du coefficient de saturation de la transferrine, qui sont élevés au début de la maladie. Il existe néanmoins des faux négatifs. C'est le cas entre autres, d'un patient qui présente une pathologie alcoolique chronique, avec complications hépatiques, mais qui n'a pas de surcharge en fer. Dans ce cas, l'index hépatique en fer n'est généralement pas augmenté comme dans l'hémochromatose.

Le typage H. L. A. (mis en évidence de cette forme génétique) permet de mettre en évidence les familles à hémochromatose. Pour les spécialistes, le conseil génétique pour les membres de la parenté qui ne partagent qu'un seul haplotype HLA avec le patient (hétérozygote), ne développeront probablement pas de surcharge en fer progressive. Ainsi, le typage H. L. A. aide à terminer la probabilité qu'un membre de la parenté développe ultérieurement la maladie, et l'aide à déterminer par conséquent, la fréquence souhaitable du dépistage de la maladie. Quand la biopsie est difficile à mettre en place, le test d'excrétion après Déféroxamine permet de fournir une information pour la mise en place du diagnostic.

Les examens de laboratoire qui doivent être pratiqués au cours de cette maladie sont les suivants : 

  • Le coefficient de saturation en fer de la transferrine montre que celui-ci est augmenté. S'il dépasse 60 % chez l'homme de 50 % chez la femme, il faut alors procéder à une IRM ou à une biopsie du foie afin de doser le fer à l'intérieur de cet organe.
  • Le fer sérique est augmenté (supérieur à 35-70 micromoles par litre).
  • La ferritine sérique est augmentée.
  • La ferritine érythrocytaire dépasse 200 attogrammes par globule rouge.
  • Le test à la desferoxamine montre une augmentation de l'élimination urinaire du fer soit 1,5 mg en six heures à la suite de l'administration de desferoxamine (500 mg en injections intramusculaires, ou en perfusions intraveineuses en quatre heures). La fonction hépatique est normale au début puis s'altère habituellement avec la cirrhose du foie. Le patient montre des signes du diabète sucré, tout particulièrement une hyperglycémie (augmentation du taux de sucre dans le sang), et une glycosurie (une augmentation du taux de sucre dans les urines). Il est nécessaire de procéder à la recherche des mutations du gène HFE C282Y ou  quelquefois H63D. L'homozygositie va permettre de confirmer le diagnostic, et d'évaluer le degré d'excès en fer, en mesurant la ferritine et en pratiquant une IRM du foie. Le typage HLA doit être effectué, il permet de trouver généralement des antigènes HLA A3 ou B7.

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