Hémochromatose héréditaire : Cause

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Cause 

Il s'agit d'une des maladies héréditaires les plus fréquentes, se transmettant selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique sur un chromosome non sexuel, pour que la descendance ait la maladie).

Ce désordre est secondaire à la transformation d'un gène (mutation) particulièrement lié au locus (emplacement) HLA -A 6 (chromosome numéro 6). La caractéristique majeure de cette maladie est l'absorption de fer (alors que l'organisme n'en a plus besoin), qui s'accumule dans certains organes, en y provoquant des lésions progressives, et quelquefois graves. En prévention le système HLA le plus recherché, est le gène HFE1 qui depuis 1996 est demandé.

Quand les enfants reçoivent un gène anormal du père et de la mère, ils sont dits homozygotes. Dans ce cas, l'excès de fer se constitue tout au long de la vie, et aboutit en général vers l'âge de 40 ans à des complications dont les manifestations seront :

  • Un aspect bronzé et gris de la peau.
  • Une insuffisance cardiaque.
  • Une augmentation de volume de la glande hépatique (le foie) susceptible d'évoluer vers :
    • Une cirrhose.
    • Un diabète sucré (élévation du taux de sucre dans le sang).
    • Une impuissance et divers troubles endocriniens ou articulaires, comme la chondrocalcinose articulaire.

Quand un individu ne reçoit qu'un seul gène anormal du père ou de la mère, il est dit hétérozygote, et dans ce cas ne développe pas de surcharge en fer de manière importante. Un stade précoce de la maladie est appelé hémochromatose précoce, ou pré cirrhotiqueLa maladie est 5 à 10 fois plus élevée chez l'homme que chez la femme, et environ 70 % des patients développent les premiers symptômes entre l'âge de 40 et 60 ans. Avant vingt ans, la maladie est rarement évidente, mais le dépistage familial peut identifier les sujets qui ne présentent pas encore de symptômes, mais qui ont déjà une surcharge en fer.

Prévention 

L'examen des autres membres de la famille (dépistage) est très important. En effet, il permet de mettre en évidence les membres à risque, qui ne sont pas forcément symptomatiques, c'est-à-dire qui ne présentent pas obligatoirement les symptômes de l'hémochromatose.

Un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 50 %, celui-ci étant pratiquées à jeun, permet de montrer une hémochromatose latente, c'est-à-dire en attente, surtout chez les individus hétérozygotes, membres de la famille du patient.

Il est important de procéder à une enquête familiale, afin de rechercher les mutations C282Y ET H63D du gène HFE,  chez chaque membre parents des sujets concernés par l'hémochromatose homozygote.

Chez ces individus, quand il existe une augmentation de la saturation de la transferrine et de la concentration de la ferritine dans le sérum, il est quelquefois nécessaire d'envisager une biopsie du foie, pour révéler ou exclure le diagnostic. En effet, si l'un d'entre eux présente une cirrhose, le traitement précoce est nécessaire et indispensable (voir ci-dessus).

Les principales causes de décès survenant au cours de cette maladie sont l'insuffisance cardiaque, l'hypertension portale (circulation du foie), l'insuffisance de fonctionnement de la glande hépatique et le carcinome hépatocellulaire (voir ci-dessus).

Les patients asymptomatiques qui ont été détectés grâce à un dépistage familial doivent, si leurs réserves en fer sont légèrement ou normalement élevées, se soumettre à un prélèvement de sang à intervalles réguliers.

Au cours du traitement par saignées répétées, on voit le volume de la rate et du foie diminuer. Progressivement, la fonction hépatique va en s'améliorant, et les symptômes décrits ci-dessus disparaissent. Dans environ un cas sur deux, le diabète sucré s'améliore également. Malheureusement, l'atteinte des gonades (testicules et ovaires), et l'atteinte articulaire ne s'améliorent guère. Il est possible d'envisager une transplantation du foie en ayant au préalable corrigé l'excès de fer.

Forum : discussions concernant "Hémochromatose héréditaire"

  • Bassin normal (?) URGENT ... et accouche bientôt. J'ai donc passé un scanner du bassin qui indique (Diamètre promonto rétro pubien : 9,7 cm - Diamètre tranverse médian : 11,5 cm - Diamètre bi épineux : 10,2 cm indice de Magnin : 20,2 cm). Je veux accoucher par voie ...
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