Génome : Symptômes

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Physiologie 

Chez l'homme la dotation chromosomique d'un gamète (spermatozoïde) et de 23 chromosomes. Le gamète est qualifié d'haploïde alors que les cellules sont  somatiquesC'est-à-dire, que celles composant l'organisme (en dehors des cellules de la reproduction : spermatozoïdes et ovules) sont dites diploïdes, car elles contiennent 23 paires de chromosomes, et non pas 23 chromosomes. Donc, les cellules somatiques diploïdes, possèdent normalement deux génomes.

Plus spécifiquement le terme haploïde désigne une cellule dont le noyau contient un seul génome, c'est-à-dire un seul chromosome de chaque paire.

En ce qui concerne l'espèce humaine le nombre de chromosomes est de 23.

L'union d'un spermatozoïde et d'un ovule (fécondation) aboutit à une cellule diploïde.

Le génome est généralement comparé à un roman, mais un roman écrit seulement avec quatre lettres, A, T, G, C. dont la disposition définira tel ou tel mot ou gène.

Le mode d’action des gènes est maintenant parfaitement connu, il commande la fabrication des protéines. De cette façon, un gène donné code, commande (entre autres) pour la coloration des yeux, mais également pour la fabrication du cholestérol (parfois en trop grande quantité).

Un gène défaillant peut ainsi être remplacé « facilement » par un autre fonctionnant normalement (génie génétique).

Il suffit «simplement» de substituer un gène par un autre, et parfois même, une seule lettre constituant un gène pour obtenir un chromosome codant normalement.

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