GAPO (syndrome)

Définition

Définition

Acronyme anglais utilisé par Tipton et Gorlin en 1984 et signifiant growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, progressive optic atrophy.
Il s’agit d’un syndrome (ensemble de symptômes) caractérisant des malformations rares transmises selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l’anomalie génétique pour que la descendance présente la pathologie).

Symptômes

Symptômes

Le patient présente :

  • Un front haut et bombé
  • Un visage d’aspect sénile (gérodermie), de petite taille, avec des globes oculaires atrophiés (réduits), des lèvres proéminentes, des sourcils clairsemés, quelquefois absents et fins associés, à un ptosis (affaissement de la paupière supérieure)
  • Un retard mental
  • Un retard de croissance (aboutissant à une petite taille)
  • Une atrichie : alopécie (cheveux rares ou absents)
  • Une pseudo-anodontie : absence totale ou partielle des dents. Quand celles-ci sortent, elles le font tardivement
  • Le crâne présente un occiput (partie postérieure, arrière) proéminent, un rebord des orbites aplati
  • Une hernie ombilicale (saillie au niveau du nombril) : ce symptôme est la traduction d’une diminution voire d’une privation de la tonicité des muscles de l’abdomen, due à une musculature quelquefois absente
  • Une antéversion (déviation) des narines avec la racine du nez déprimée (creusée)
  • Les membres supérieurs comportent des mains courtes et une brachydactylie (phalanges trop courtes)

Examen médical

Examen complémentaire

Les examens paracliniques décèlent :

  • Un retard de l’âge osseux avec une minéralisation insuffisante du squelette.
  • Des diaphyses (partie d’un os comprise entre les 2 extrémités) incurvées et mal modelées.
  • Les os de la main courts et légèrement massifs.
  • Les sinus (cavités osseuses) de la face (visage) appauvris en air.
  • Les corps des vertèbres avec un aspect carré et un bord avant arrondi (concave)