Dystonie héréditaire primaire : Symptômes

Physiopathologie 

La dystonie musculaire déformante (Ziehen-Oppenheim, spasmes de torsion), appelée également dystonie généralisée, dysbasie lordotique progressive, dystonie musculaire déformante, est une variété primitive de spasme de torsion. Il s'agit d'une maladie héréditaire dominante (il suffit que l’un des deux parents porte l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie). Sa pénétrance est variable, c'est-à-dire qu'elle peut atteindre les individus avec une intensité différente. Le ou les gènes défaillants sont situés sur la région q34 du chromosome numéro 9. Cette variété de dystonie, touche environ chaque année deux personnes pour un million, et ne s'accompagne jamais de détérioration intellectuelle. Le début de la maladie a lieu dans 70 % des cas entre 5 et 10 ans, sans toucher particulièrement un sexe plutôt que l’autre. Le début est insidieux, lentement, progressif, généralement trop discret pour alarmer les parents. Pour certains chercheurs, les causes de cette pathologie seraient :

  • Soit une activité élevée (hyperactivité) des noyaux gris du cerveau (îlots de cellules grises, noyés dans la substance blanche).
  • Soit un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) du cervelet.

Les symptômes de la dystonie musculaire déformante sont :

  • Elle débute dans 80 % des cas, sur les membres inférieurs avec un trouble de la marche (l’enfant trébuche, présente une rotation d'un pied).
  • Déformation des pieds en varus (déviation en dedans) équin (le pied est en flexion plantaire : la pointe vers le bas).
  • Au niveau des membres supérieurs, on assiste à une rotation des bras vers l'intérieur .
  • Une hyperpronation (l'enfant semble prendre quelque chose dans sa main de façon continue).
  • Les spasmes de torsion se caractérisent par des mouvements involontaires variés, brusques, ou prenant la forme d'une chorée- athétose. Les malades atteints de chorée, présentent des gestes rapides et saccadés, toujours incontrôlés. Ces mouvements involontaires, pouvant affecter toutes les parties du corps, agitent constamment le patient, sauf pendant le sommeil. Le malade tire langue, la parole apparaît comme hésitante, puis explosive. Ces mouvements sont irréguliers et variables, et leur caractéristique majeure est leur permanence. Ils peuvent être simples ou complexes, rappelant parfois la complexité de certains mouvements volontaires. Cela n’empêche pas le malade d’avoir des mouvements volontaires normaux, car cette maladie ne s’accompagne pas de paralysie. Néanmoins, les tentatives sont parfois trop rapides, interrompues, et déformées par les mouvements choréiques.
  • Des contractures des muscles du tronc, à l'origine d'une lordose (accentuation du creux dorsal), ou une cyphose-scoliose (augmentation de la bosse partant sur le côté), et des membres. La dystonie musculaire déformante de Ziehen-Oppenheim est primitive (sans cause déclenchante), et touche essentiellement les Juifs polonais et russes, avec un caractère souvent familial, débutant dans l'enfance.
  • Dysarthrie (difficulté d'élocution) liée à l’hypertonie des muscles de la langue et du visage.
  • Troubles de la déglutition (difficulté à avaler) dans environ 15 à 20 % des cas, constituant un facteur de gravité incontestable.
  • L'émotion semble aggraver, ou déclencher, les mouvements de dystonie, qui disparaissent pendant la phase de sommeil.
  • Apparition de signes d'agressivité ou d'irritabilité, et parfois d'instabilité, chez les enfants atteints de dystonie généralisée héréditaire.

L'évolution est progressive, et le plus souvent la dystonie se généralise. Elle se fait vers une stabilisation, parfois vers un décès chez les enfants qui avaient présenté des spasmes fréquents accompagnés de dystonie du visage, des muscles de la bouche, et du pharynx-larynx. Ces enfants avaient également des difficultés à avaler (troubles de la déglutition). Sur 30 enfants atteints observés pendant 20 ans à l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul, la moitié des survivants étaient en fauteuil, ou grabataires, en fin d'évolution.​

Il n'existe pas actuellement de moyens fiables de poser le diagnostic avec certitude (test diagnostic). Le scanner, et l'IRM sont normaux. Les études effectuées sur les neurotransmetteurs n'ont pas apporté ce que l'on espérait. Un neurotransmetteur, est une variété d'hormone fabriquée au niveau de la synapse (espace séparant des neurones et permettant aux messages de passer entre ces neurones). Néanmoins, l'adrénaline (neuromédiateur appartenant aux catécholamines) a été trouvée en quantité inférieure à la normale chez certains patients.

La dystonie neurovégétative ou vagosympathique, appelée également dysautonomie correspond à un trouble du passage de l'excitation nerveuse au niveau du nerf vague (appelé également nerf pneumogastrique). Ce nerf permet la transmission des sensations et des ordres, aboutissant aux muscles à l'origine des mouvements :

  • Du pharynx.
  • De l'estomac.
  • Du larynx.
  • Du cœur.
  • Du foie.
  • Des intestins.

Ceci aboutit à :

  • L'amphotonie, qui est un excès de tonicité portant sur les deux systèmes :
    • Le nerf sympathique.
    • Le nerf vague.
  • L'hypoamphotonie correspond à une hypotonie (diminution du tonus normal) de ces deux systèmes.
  • La sympathicotonie correspond à une tonicité accrue au niveau des organes innervés par le système sympathique.
  • La vagotonie correspond à un excès de tonicité des organes innervés par le nerf vague, ou pneumogastrique.

Les symptômes de la dystonie neurovégétative sont :

  • Sentiment vertigineux.
  • Malaise aux changements de position dû à une hypotension (chute de la tension artérielle).
  • Syndrome sec (bouche sèche, yeux secs).
  • Hypersudation (augmentation anormale de l'émission de sueur) au niveau du visage et du tronc.
  • Troubles digestifs : constipation, diarrhées.
  • Troubles génitaux.
  • Troubles urinaires.
  • Hypertension artérielle.
  • Etat de choc.
  • Angine de poitrine.
  • Hyperthyroïdie (sécrétion excessive d'hormones thyroïdiennes).
  • Hypoglycémie (chute du taux de sucre dans le sang).
  • Syndrome parkinsonien.

Le syndrome dystonie-Parkinson, ou syndrome de Parkinson juvénile : ce syndrome, que certains chercheurs placent dans la catégorie des dystonies dopaminosensibles, est autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents présente l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Le début des syndromes se fait habituellement après huit ans. ​Les symptômes du syndrome dystonie-Parkinson sont :

  • Troubles de la marche dû à des attitudes de mal-position des pieds qui se positionnent en varus équin (pointe du pied en dedans et en bas).
  • Les spasmes de torsion sont rares, mais apparaît progressivement une rigidité des mouvements
  • Une bradykinésie (ralentissement des mouvements)
  • Des tremblements au repos.

Le dosage de l'acide homovanilique apparaît bas chez quelques patients. L'utilisation de la L-dopa, introduite de façon progressive, donne parfois de bons résultats.

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