Définition
Définition
La dysplasie campomélique, ou syndrome campomélique, correspond à un regroupement de malformations.
Cette pathologie extrêmement rare est caractérisée par des anomalies squelettiques et plus précisément par la courbure des os des membres inférieurs (jambes).
Généralités
Quelle est la fréquence de la dysplasie campomélique ?
Le syndrome campomélique est extrêmement rare. On l’observe chez 1 individu sur 300 000 seulement.
Atteinte encore plus rare, la « dysplasie campomélique acampomélique » se caractérise par l’absence d’incurvation des os longs, contrairement au syndrome campomélique.
Quelles sont les causes de la dysplasie campomélique ?
Les causes de cette pathologie sont encore très floues. Il semblerait qu’elle soit associée à une anomalie du gène SOX9.
Quels sont les symptômes de la dysplasie campomélique ?
Les symptômes de la dysplasie campomélique sont :
- Os des cuisses en abduction (écartés de l’axe du corps)
- Tibias convexes (vers l’avant)
- Pieds en varus-équin (plante en dedans, repos sur le bord externe, pointe vers le bas)
- Visage à l’apparence aplatie
- Présence de 11 paires de côtes
- Implantation basse des oreilles
- Menton en retrait
- Anomalies des appareils cardio-vasculaire, pulmonaire et rénale
- Malformations cérébrales
- Réversion sexuelle
Comment diagnostiquer la dysplasie campomélique ?
Le diagnostic de cette atteinte est souvent prononcé lors de l’échographie morphologique du deuxième trimestre de grossesse.
Le médecin notera un retard de croissance et des anomalies osseuses.
Comment évolue la dysplasie campomélique ?
La maladie évolue généralement vers le décès.
Notre article complet sur la dysplasie campomélique se trouve ici