Dysplasie spondylo-épiphysaire génotypique

Définition

Définition

La dysplasie spondylo-épiphysaire génotypique, appelée également condrodysplasie spondylo-épiphysaire congénitale, altère spécifiquement les épiphyses et les vertèbres. 

Symptômes

Physiopathologie

La dysplasie spondylo-épiphysaire génotypique, associe des modifications :

  • Des vertèbres.
  • Des os du carpe (poignet).
  • Des os du tarse (os du pied).
  • Des extrémités des os longs.
  • Une saillie du sternum (os vertical se trouvant à l’avant du thorax).
  • Une cyphose dorsale (déviation de la colonne vertébrale présentant une convexité postérieure). 

La dysplasie est une anomalie de développement d’un organe s’accompagnant de problèmes de fonctionnement et d’altération de ceux-ci.