Dysplasie cléido-crânienne : l’essentiel à savoir

Définition 

La dysplasie cléido-crânienne est une maladie osseuse héréditaire qui se caractérise par une taille anormalement petite ou une absence complète des clavicules, un retard ou une absence totale de soudure des os du crâne et une malformation des dents.

 

Généralités 

 

  • Cette pathologie suit le mode de transmission autosomique dominant, c’est à dire qu’il suffit qu’un seul des parents soit atteint de cette anomalie pour la transmettre à son enfant.
     
  • La dysplasie cléido-crânienne est généralement diagnostiquée dès la naissance chez les enfants dont on connait l’appartenance à une famille porteuse du gène RUNX2.
     
  • La cause de la dysplasie cléido-crânienne est l’anomalie génétique située sur le bras court du chromosome 6 ou 14.
     
  • Les symptômes et signes de la dysplasie cléido-crânienne sont :
    • Retard de croissance
    • Épaules vers l’avant
    • Aplasie ou hypoplasie de la clavicule
    • Doigts anormalement courts
    • Ongles de mauvaise qualité et bombés
    • Absence de pommettes
    • Retard de fermeture de la grande fontanelle
    • Forme du crâne modifiée (présence de bosses)
    • Brachycéphalie (crâne aussi large que long)
    • Bords inférieurs de l’orbite vers l’intérieur
    • Anomalies de l’articulation de la hanche
    • Retard d’apparition des dents définitives
    • Apparition de dents supplémentaires
    • Prognathisme de la mâchoire inférieure
    • Mouvements anormaux de l’épaule
    • Difficultés à marcher correctement
    • Genu valgum
    • Pieds plats
       
  • Le diagnostic de la maladie ne nécessitera généralement qu’une radiographie.
     
  • Il n’existe aucun traitement spécifique pour guérir une dysplasie cléido-crânienne. La mise en place d’un traitement orthodontique est souvent nécessaire afin de corriger les anomalies de placement des dents.
    Des traitements spécifiques seront également mis en place en cas de coxa vara ou de scoliose.
     
  • Les complications de la dysplasie cléido-crânienne sont :
    • Modification de la forme du thorax (en cloche)
    • Problèmes respiratoires
    • Scoliose dorsale
    • Dystocie
       
  • De manière générale, la dysplasie cléido-crânienne n’entraîne que des problèmes esthétiques. Ce ne sont que dans de rares cas que les complications citées plus haut apparaissent.

 

Notre article complet sur la dysplasie cléido-crânienne se trouve ici

 

 

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