Dysostose mandibulo faciale unilatérale : Symptômes

Symptômes 

Les symptômes de la dysostose mandibulo-faciale unilatérale sont :

  • Diminution de volume des os malaires (os de la joue).
  • Atrophie de la mandibule associée à une implantation irrégulière des dents.
  • Malformation de l'oreille externe, et quelquefois de l'oreille interne (diminution du calibre : atrésie du conduit auditif externe).
  • Bouche démesurée.
  • Malformation du palais avec division (relativement fréquent).
  • Anomalies des mains avec déformation des doigts : syndactylie qui se caractérise par la soudure des doigts entre eux, soudure des plans superficiels (doigts palmés), mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
  • Insuffisance de développement des pouces (non exceptionnelles).
  • Dysostose radio-cubitale, qui consiste en un accolement des épiphyses (extrémité des os longs) du radius et du cubitus, ce qui empêche l'individu d'effectuer une pronation (prendre un objet), et une supination (tendre la main la paume dirigée vers le haut).
  • Défaut de développement de l'os radial.
  •  Phocomélie (plus rarement), qui se caractérise par une absence de développement d'un ou plusieurs segments d'un membre supérieur ou inférieur, donnant l'image d'une implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.
  • Présence d'une débilité mentale dans 15 à 20 % des cas environ.

Physiopathologie 

La transmission de la dysostose mandibulo-faciale unilatérale, se fait selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).

La manifestation du gène pathologique est variable. Il peut s'agir d'une anomalie de développement du premier et du deuxième arc branchial.

Le syndrome (ensemble de signes) du premier arc est consécutif à un problème du premier arc branchial, ou parfois des deux premières poches branchiales, associant des malformations de la face et des oreilles.

Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille). Le mécanisme en cause dans la maladie de Franceschetti est pour l'instant inconnu. La localisation de l'anomalie génique semble se trouver sur le bras long du chromosome 5 (5q31.5q33.3).

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