Dysgénésie gonadosomatique XXXXY : Examen médical

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Examen médical 

A l'intérieur des testicules on constate la présence de tubes séminifères atrophiés (diminués de volume).

D'autre part les cellules de Leydig sont absentes. Cette anomalie permet de faire la distinction avec le syndrome Klinefelter (aberration des chromosomes sexuels qui comportent au moins deux chromosomes X et un chromosome Y).

Le caryotype montre la présence de 49 chromosomes. Il permet également de déceler des anomalies chromosomiques des chromosomes sexuels (appelés également gonosomes). La formule chromosomique est de 49 XXXXY faisant partie d'une variété de polygonosomie.

Consultation médecin 

On constate :

  • La soudure du radius, et du cubitus, qui sont les deux os de l'avant-bras au niveau de leur extrémité supérieure (coude).
  • Une déviation des doigts.
  • Une verge courte.
  • Des testicules de petits volumes et mal positionnés.

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