Diabète rénal gluco-phospho-aminé : Symptômes

Symptômes 

À la naissance l'enfant est normal mais progressivement son développement va se ralentir vers la fin de la première année quand le dysfonctionnementde (mauvais fonctionnement)son organisme (dysmétabolisme) débute.On constate alors la présence d'un rachitisme (fragilisation du squelette dans sa globalité) survenant précocement et s'accompagnant d'une hyperthermie (fièvre). Celle-ci présente la caractéristique d'être irrégulière et d'entraîner une asthénie (fatigue importante).On constate également de fréquents épisodes d'émission d'urine (polyurie) associés à une soif excessive.Chez l'adulte le syndrome de Fanconi a pour conséquence une ostéomalacie (fragilisation du tissu osseux qui perd sa rigidité). Cette anomalie du squelette osseux associe un syndrome douloureux (présence de douleur) avec un syndrome de Milkmann et quelquefois une pseudoparalysis due à la baisse en calcium dans le sang.

Physiopathologie 

Cette maladie (qui ne doit pas être confondue avec l'anémie de Fanconi appartenant aux purpuras thrombopéniques congénitaux) est une affection héréditaire récessive autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) et pour les spécialistes appartenant au tubulopathie proximale. Cette affection est le résultat d'une lésion spécifique d'une des zones de filtration rénale : la portion proximale du tube contourné des reins.
En plus de la fuite des éléments cités précédemment on constate également une perte des bicarbonates.

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