Dépistage néonatal

Généralités

Les intérêts d'un dépistage néonatal sont :

• Réduction de la morbidité (rapport entre le nombre des malades et celui des personnes saines).
• Diminution des coûts secondaires par rapport à un diagnostic plus tardif dans les mois, ou les années suivantes.

Actuellement deux dépistages sont réalisés en routine, et d'autres parmi les populations ciblées :

• Le dépistage de la phénylcétonurie correspondant à une naissance sur 16 000, et se fait à partir d'un dosage de la phénylalanine dans le sang :
  • Des faux positifs sont rares, et transitoires. Ils sont essentiellement observés lorsqu'il existe une alimentation parentérale (alimentation autre que par la bouche) chez le prématuré, dans ce cas l'échantillon est prélevé à une distance très proche d'un repas.
  • Des faux négatifs quant à eux, sont essentiellement dus à des erreurs de laboratoire et plus rarement du médecin. Des tests anormaux font l'objet d'un courrier du centre de référence de façon à être recontrôlés avant la prise en charge.
• L'hypothyroïdie congénitale est beaucoup plus fréquente. En effet elle concerne environ une naissance sur 4000 en France. Son dépistage se fait à partir du dosage direct de la TSH qui est une hormone sécrétée par l'hypophyse et plus particulièrement son lobe antérieur. Son but est de stimuler le fonctionnement de la glande thyroïde. Le prélèvement est effectué au niveau du talon au troisième jour de la vie grâce à une petite piqûre qui laisse couler moins qu'une goutte de sang.
• Le dépistage de l'hyperplasie congénitale des glandes surrénales (développement excessif des glandes disposées au-dessus de chaque rein) est obtenu par le dosage des dix-sept hydroxyprogestérones. L'avantage d'un tel dosage est la mise en évidence les maladies survenant avant une éventuelle décompensation.
• Le dépistage de la drépanocytose est ciblé sur la population noire essentiellement des Antilles, de l'Afrique, du Maghreb, ainsi que de l'Inde. L'incidence est plus ou moins importante suivant les régions.
• Le dépistage néonatal de la mucoviscidose correspondant à une naissance sur 3000 en France est très récent. Celui-ci se fait à partir de la recherche des mutations (biologie moléculaire) les plus fréquentes et nécessite un accord des parents.