Définition
Définition
La dégénérescence tapéto-rétinienne, est une maladie héréditaire de la couche pigmentaire de la rétine, qui peut parfois intéresser la choroïde.
Généralités
La rétine est la membrane qui tapisse la face interne de l'oeil, et qui contient les cellules permettant aux rayons lumineux d’être captés, puis transformés, en influx nerveux, pour gagner le cerveau.
Symptômes
Physiopathologie
Cette altération se rencontre au cours d'autres maladies ophtalmologiques (spécialité médicale des yeux), et concerne assez souvent également la choroïde. Ces maladies sont :
- L'hypolipidémie familiale.
- L'amorose congénitale, ou tapéto-rétinienne de Leber.
- L'hérédo dégénérescence choriorétinienne de Goldman et Favre.
- Le syndrome de Senior-Loken.
- Le syndrome d'Amalric.
- Le syndrome d'Alezzandrini se caractérisant par l'association de :
- Canitie.
- Vitiligo.
- Poliose.
- Dégénérescence tapéto-rétinienne.
- Hypoacousie.
- Le syndrome de Hooft, appelé également hypolipidémie familiale, hypolipidémie S, qui est une maladie familiale faisant suite à un trouble de l'utilisation des lipides par l'organisme (métabolisme lipidique), se caractérise par un taux bas des lipides, à part les R-lipoprotéines. Les analyses montrent d'autre part, l'existence d'une hyperphosphatémie (excès de phosphates dans le sang), et une amino-acidurie. Au cours cours de cette affection, les patients présentent un nanisme, une éruption érythémato-squameuse du visage (qui apparaît rouge avec de minuscules lambeaux de peau) et des extrémités, des dents, des poils, et des ongles malformés (dystrophie unguéale), et quelquefois une dégénérescence tapéto-rétinienne.