Dégénérescence tapéto-rétinienne : Symptômes

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Physiopathologie 

Cette altération se rencontre au cours d'autres maladies ophtalmologiques (spécialité médicale des yeux), et concerne assez souvent également la choroïde. Ces maladies sont :

  • L'hypolipidémie familiale.
  • L'amorose congénitale, ou tapéto-rétinienne de Leber.
  • L'hérédo dégénérescence choriorétinienne de Goldman et Favre.
  • Le syndrome de Senior-Loken.
  • Le syndrome d'Amalric.
  • Le syndrome d'Alezzandrini se caractérisant par l'association de :
    • Canitie.
    • Vitiligo.
    • Poliose.
    • Dégénérescence tapéto-rétinienne.
    • Hypoacousie.
  • Le syndrome de Hooft, appelé également hypolipidémie familiale, hypolipidémie S, qui est une maladie familiale faisant suite à un trouble de l'utilisation des lipides par l'organisme (métabolisme lipidique), se caractérise par un taux bas des lipides, à part les R-lipoprotéines. Les analyses montrent d'autre part, l'existence d'une hyperphosphatémie (excès de phosphates dans le sang), et une amino-acidurie. Au cours cours de cette affection, les patients présentent un nanisme, une éruption érythémato-squameuse du visage (qui apparaît rouge avec de minuscules lambeaux de peau) et des extrémités, des dents, des poils, et des ongles malformés (dystrophie unguéale), et quelquefois une dégénérescence tapéto-rétinienne.

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