Déficit en antithrombine : Symptômes

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Symptômes 

Survenue de thrombose veineuse (jambe augmentée de volume, douloureuse, chaude ou rouge) sans qu'il existe une infection concomitante.Antécédents personnels ou familiaux de thrombose veineuse ou artérielle (embolie pulmonaire).

Physiopathologie 

Autrement dit, l'antithrombine est une substance physiologique ou pathologique permettant l'anticoagulation du sang. Cette protéine est fabriquée dans le foie mais également dans d'autres organes. Les antithrombines physiologiques (naturelles) citées ci-dessus agissent en neutralisant la thrombine (enzyme qui provoque la coagulation du sang par l'intermédiaire de la transformation du fibrinogène en fibrine). C'est essentiellement de l'antithrombine III qu'il est intéressant de parler. En effet, ce facteur est l'inhibiteur le plus actif de la coagulation. L'antithrombine intervient par ailleurs en potentialisant l'action de l'héparine (autre anticoagulant physiologique). Le déficit en antithrombine III est une affection de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). Pour les spécialistes le gène muté est situé sur le locus 1q23-q25. Plus récemment on distingue trois types de déficit. Le déficit de type I appelé également déficit quantitatif, le type II appelé déficit qualitatif et le type III appelé également anomalie du site de fixation de l'antithrombine III sur l'héparine. Cette dernière anomalie semble être peu thrombogène c'est-à-dire ne pas être la cause de formation de thrombus sauf chez les individus héritant l'anomalie génétique des deux parents.Le déficit en antithrombine III de nature acquise pourrait avoir des répercussions chez les femmes fumeuses prenant d'autre part la pilule.La thrombine est une enzyme dont la principale action est la transformation du fibrinogène en fibrine. Cette étape est la dernière du processus de coagulation plasmatique, c'est-à-dire de la partie liquide du sang.Pour comprendre le processus faisant intervenir la thrombine, il est nécessaire de savoir qu'une autre protéine (la prothrombine) est à l'origine de la thrombine. En effet, en présence de vitamine K dans le sang, la prothrombine, par l'intervention du foie, est synthétisée puis activée pour donner la thrombine. Cette prothrombine est transformée en thrombine grâce à l'intervention d'une autre protéine appelée le facteur de coagulation X. Celui-ci est activé uniquement s'il existe dans le sang du calcium et un autre facteur appelé le facteur V activé

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