Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne courte : Examen médical

Analyses médicales 

  • Les analyses mettent en évidence une augmentation de l'excrétion l'acide éthylmalonique, quelquefois aussi de l'acide méthy-lsuccinique et de la butyryl-glycine.
  • La biopsie des muscles permet de mettre en évidence un déficit enzymatique.
  • L'étude moléculaire du gène pose le diagnostic.

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