Cystinose : Symptômes

Physiopathologie 

La cystinose se caractérise par un dépôt de cystine (variété d’acides aminés qui sont les constituants de base des protéines) dans différents organes :

  • L’œil.
  • La peau.
  • Les poumons.
  • Le foie.
  • La moelle osseuse.
  • Les ganglions lymphatiques.
  • Les globules blancs.

La cystinose est due à un défaut de transport de cet acide aminé hors des lysosomes. Ces derniers sont de petits éléments appelés également organelles, situés dans la cellule et limités par une membrane. Ils contiennent de nombreuses enzymes (protéine participant à des réactions chimiques de l’organisme, comme la  digestion).

Cette maladie se manifeste chez les sujets homozygotes, alors que les sujets hétérozygotes présentent une accumulation de cystine sans symptôme.

  • Un individu homozygote présente des gènes identiques sur deux chromosomes faisant partie de la même paire.
  • Un sujet hétérozygote est un sujet possédant dans ses chromosomes des gènes différents de la même paire de chromosomes.

Les gènes sont des zones situées sur un chromosome, et permettent de transmettre les caractères d’un individu à sa descendance.

La cystinose est une thésaurismose, ou maladie de surcharge, se caractérisant par la mise en réserve anormale par l’organisme de certaines substances comme des protides, des lipides, des glucides (sucre), qui sont par ailleurs des constituants habituels de l’organisme.

Forum : discussions concernant "Cystinose"

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