Cystinose : Symptômes

Physiopathologie 

La cystinose se caractérise par un dépôt de cystine (variété d’acides aminés qui sont les constituants de base des protéines) dans différents organes :

  • L’œil.
  • La peau.
  • Les poumons.
  • Le foie.
  • La moelle osseuse.
  • Les ganglions lymphatiques.
  • Les globules blancs.

La cystinose est due à un défaut de transport de cet acide aminé hors des lysosomes. Ces derniers sont de petits éléments appelés également organelles, situés dans la cellule et limités par une membrane. Ils contiennent de nombreuses enzymes (protéine participant à des réactions chimiques de l’organisme, comme la  digestion).

Cette maladie se manifeste chez les sujets homozygotes, alors que les sujets hétérozygotes présentent une accumulation de cystine sans symptôme.

  • Un individu homozygote présente des gènes identiques sur deux chromosomes faisant partie de la même paire.
  • Un sujet hétérozygote est un sujet possédant dans ses chromosomes des gènes différents de la même paire de chromosomes.

Les gènes sont des zones situées sur un chromosome, et permettent de transmettre les caractères d’un individu à sa descendance.

La cystinose est une thésaurismose, ou maladie de surcharge, se caractérisant par la mise en réserve anormale par l’organisme de certaines substances comme des protides, des lipides, des glucides (sucre), qui sont par ailleurs des constituants habituels de l’organisme.

Forum : discussions concernant "Cystinose"

  • Je suis enceinte de 3 mois.Lors de mes dernières analyses d'urine, j'ai un taux de 0.11 de protéinurie (albumine) au lieu de 0.05.
    Est-ce un taux acceptable car le labo ne fait aucun commentaire sur les résultats?
    Quels sont les dangers réels de l'albumine sur le foetus?

    Merci de votre réponse....

  • bonjour,
    j'ai un ami qui est séropositif depuis plusieurs années et depuis le debut de l'année son etat se dégrade... et les médecins ont constatés qu'il était en carence d'albumine dans le sang ..
    Il va régulièrement à l'hopital se faire injecter des poches d'albumine et presque instantanément son...

  • bonsoir

    je voulais savoir si j'avais la présence d'albumine dans mes urines.
    la pharmacie m'a vendu des bandelettes urinaires pou tester les protéines.
    pensant qu'elle s'était trompé je suis retourné les voir et ils m'ont dit que c'était bien ces bandelettes qui'il fallait utiliser (?)

    ...

  • bonjour,
    j'ai fais un uritest ce matin et il s'avère que le resultats est douteux pour l'albumine, par contre ma tension est basse hier 10/5...je sias pas trop quoi en penser

  • Bonjour,
    Mon mari fati du cholestérol depuis 10 ans, aujourd'hui agé de 35 ans il vient de faire un test urinaire avec des bandelettes pour vérifier l'albumine. celle ci s'avère positive ++. Je souhaite savoir ce que cela engendre et éventuellement qu'elle pourrait en être la cause. Merci de vos conseils et...

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